(Gen)mutation bedeutet...., oder?

Ich brauch diese Antwort nur, damit ich einen Beweis habe, dass ich recht habe.
Ich hab enämlich in einem Artikel gelesen: Mutation sind Veränderungen der DNA, die immer zu Krankheiten führen."

Das ist aber nicht richtig, denn Punktmutationen fühen nicht immer zu Krankheiten

Ich brauch als Antwort eine wircklich einwandfreie und fachlich richtige Antwort

Danke
Stefan

Lieber Stefan,

der erste Teil ist richtig: Mutationen sind Veränderungen der DNA. Nun kommt aber das Problem:
Ist nur ein kleiner Teil der DNA verändert, z.B. 1 Aminobase, spricht man von Punktmutation oder auch Genmutation. Die Folgen sind für den Einzelfall nicht vorhersagbar.
Es kann sein, daß dadurch 1 ganzes Gen defekt geworden ist: die Folgen können schwerer sein, wenn die betroffenen Zellen das gen wirklich benötigen.
In seltenen Fällen können Mutationen auch mal eine positive Veränderung des Genproduktes liefern. Darauf beruht die Evolution.
Ich hoffe, etwas zur Lösung beigetragen zu haben.

Gruß

Henry

[Bei dieser Antwort wurde das Vollzitat nachträglich automatisiert entfernt]

Hallo Stefan,

eine wahrhaft umfassende Antwort wuerde das Platz sprengen, dazu kannst Du besser in ein Genetikbuch schauen. Aber …
Allgemein gilt: Man kann bei keiner Mutation, die man vornimmt vorab sagen, was geschehen wird. Punktmutationen koennen fatal sein (Stopcodon viel zu frueh in der Sequenz, „falsche“ Aminosaeure) oder neutral (das Protein aendert sich in seinen Eigenschaften gar nicht) oder positiv (das Protein oder allgemeiner ausgedrueckt das Genprodukt hat sogar bessere Eigenschaften). Auch was besser oder schlechter ist haengt sehr von der jeweiligen Situation ab.
Aber auch andere Mutationen, ja ganze Chromosomenmutationen oder Duplikationen koennen verschiedene Auswirkungen haben. Die meisten Trisomien sind letal, wenige fuerhen zu Krankheiten (Trisomie 21 = Down Syndrom), aber manchmal muss auch eine Chromosomenduplikation zum evolutionaeren Erfolg gefuehrt haben. (Das war jetzt sehr wischiwaschi, ich weiss)
Trotzdem gilt: „Gutartige“ Mutationen sind die Ausnahme! Die allermeisten Mutationen haben schaedliche Auswirkungen oder machen sich gar nicht bemerkbar.

Gruss,
Christian

[Bei dieser Antwort wurde das Vollzitat nachträglich automatisiert entfernt]

Ich kann die Aussage, daß die aüberwiegende Mehrheit der Mutationen nachteilige Folgen hätte, so nicht stehen lassen. Wenn man sich NUR AUF CODIERENDE Sequenzen bezieht, mag das zutreffen, nicht aber bei Veränderungen in nicht-kodierenden Abschnitten. Polymorphismen sind das Ergebnis vergangener Mutationen. Man findet sie häufig (Mikrosatelliten! VNTR’s usw.). Noch häufiger findet man die Folgen einzelner Basenaustausche (Punktmutationen): die sog. Single Nucleotide Polymorphisms oder SNPs. In Science wurde die SNP-Analyse des Chromosoms… war’s 21? - weiß nicht mehr genau - veröffentlicht. Alleine dort schätzt man mehr als 14.000 SNPs, das sind etwa 1 SNP alle ein- bis zweitausend Basenpaare. Die allermeisten dieser Mutationen hatten und haben keinen erkennbaren Phänotyp. Einige wenige davon modulieren nur (bes. Mutationen in Promotoren und intronischen Sequenzen, welche das Splicing beeinflussen). Dann ist die Wirkung (vorteilig oder nachteilig) allerdings oft abhängig von den Umweltfaktoren.

Gruß,
Jochen

Wenn man sich NUR AUF CODIERENDE Sequenzen bezieht, mag das
zutreffen,

… und selbst das ist etwas gewagt, da ein reiner Basenaustausch
auch innerhalb eines Exons längst nicht immer Wirkung zeigen muss
(Stichwort „Wobble“ -> die dritte Nukleinsäure eines Tripletts
ist nicht immer wichtig zur Bestimmung der zugehörigen AS). Große
Teile von Proteinen sind meist zwar Strukturgebend aber nicht an
der Funktion des Proteins dirket beteiligt, weswegen eion
Austausch einer AS durch eine ähnlich AS längst keinen Effekt
haben muss. Und solange eine Deletion „InFrame“ erfolgt, als
praktisch eine AS direkt „gelöscht“ wird kann das ganze immer
noch Glimpflich abgehen. Gutes Beispiel sind Sequenz-Homologe
Gene bei verschiedenen Organismen -> ähnliche Struktur, aber
teilweise bis zu 80% andersartige AS-Sequenz (und damit auch
Nucleinsäure-Folge). z.B. Hämoglobin/Myoglobin

CU, Ewald

Gru

Ich brauch diese Antwort nur, damit ich einen Beweis habe,
dass ich recht habe.
Ich hab enämlich in einem Artikel gelesen: Mutation sind
Veränderungen der DNA, die immer zu Krankheiten führen."

Hallo Stefan,

für eine fundierte Antwort braucht man nicht weit ausholen, „Mutation“ ist hier schlicht falsch definiert, denn sie hat ersteinmal nichts mit Krankheiten zu tun.
Das Römpp Chemie Lexikon formuliert schön knapp:

Mutation

Bez. für eine vererbbare Änderung des Erbmaterials durch Veränderung in der Nucleotid-Sequenz von DNA u. RNA bzw. in der Anzahl von Genen od. Chromosomen in der Zelle. M. kommen spontan vor od. werden induziert.

Quelle: CD Römpp Chemie Lexikon – Version 1.0, Stuttgart/New York: Georg Thieme Verlag 1995

Die Frage welche Auswirkungen die Mutation dann hat steht auf einem anderen Blatt, und kann in jedem Bio-Schulbuch nachgelesen werden.

Gruß Stefan

Ich brauch diese Antwort nur, damit ich einen Beweis habe,
dass ich recht habe.
Ich hab enämlich in einem Artikel gelesen: Mutation sind
Veränderungen der DNA, die immer zu Krankheiten führen."

Das ist aber nicht richtig, denn Punktmutationen fühen nicht
immer zu Krankheiten

Ich brauch als Antwort eine wircklich einwandfreie und
fachlich richtige Antwort

Danke
Stefan

Hallo Stefan,

eine wahrhaft umfassende Antwort wuerde das Platz sprengen,
dazu kannst Du besser in ein Genetikbuch schauen. Aber …
Allgemein gilt: Man kann bei keiner Mutation, die man vornimmt
vorab sagen, was geschehen wird. Punktmutationen koennen fatal
sein (Stopcodon viel zu frueh in der Sequenz, „falsche“
Aminosaeure) oder neutral (das Protein aendert sich in seinen
Eigenschaften gar nicht) oder positiv (das Protein oder
allgemeiner ausgedrueckt das Genprodukt hat sogar bessere
Eigenschaften). Auch was besser oder schlechter ist haengt
sehr von der jeweiligen Situation ab.
Aber auch andere Mutationen, ja ganze Chromosomenmutationen
oder Duplikationen koennen verschiedene Auswirkungen haben.
Die meisten Trisomien sind letal, wenige fuerhen zu
Krankheiten (Trisomie 21 = Down Syndrom), aber manchmal muss
auch eine Chromosomenduplikation zum evolutionaeren Erfolg
gefuehrt haben.

Ja, klar…aber Trisomien sind Genommutationen, nicht Chromosomenmutationen - bei diesen wird nämlich ein Teil des betroffenen Chromosoms unterschiedlich verändert: da gibt es die Inversion, die Deletion, Translokationen und Duplikationen.
Allgemein sind Chromosomenmutationen (auch Aberrationen genannt) durch strukturelle Änderungen bzw. Abweichungen von der Normalarchitektur eines Chromosoms gekennzeichnet.

(Das war jetzt sehr wischiwaschi, ich weiss)
Trotzdem gilt: „Gutartige“ Mutationen sind die Ausnahme! Die
allermeisten Mutationen haben schaedliche Auswirkungen oder
machen sich gar nicht bemerkbar.

Sorry für die Kritik, du weisst es wahrscheinlich, doch möchte ich, dass das hier richtig dargestellt ist :wink:

Allgemein kenn ich eine inhaltlich gute Seite, die alle (grundlegenden) biologischen Sachverhalte enthält: hier kann man sich prima informieren…:
http://www.fachberatung-biologie.de