Alpha-1-Antitrypsinmangel

Gesundheit Medizin
#1

Hallo, ich bin 32 Jahre alt, und bei einer Lungenarztuntersuchung wurde ein Alpha-1-Antitrypsinmangel des Typs PiMS festgestellt.

Zu meiner Vorgeschichte:

Ich war von meinem 17 Lebensjahr an Raucher.
Seit 2 Jahren dampfe ich allerdings E-Zigerette.

Als ich 27 jahre alt war, ist mein rechter Lungenflügel in sich zusammengefallen (Spannungspneumothorax). Im Krankenhaus stellte die Ärtze fest, dass sich bluea emphysem an der Lungenspitze gebildet hat, dass die Ärzte dann mit einer OP behoben.

Nun war ich bei einer Routineuntersuchung, wo der Arzt erst mal herausfand, dass sich Anfangsanzeigen einer COPD zeigten. Der Arzt machte darauf hin eine Alpha-1-Antitrypsinanalyse im Serum und eine ATT-Gentyp Analyse, da er vermutete, dass das der Grund meiner damaligen Erkrankung sein könnte. Am Samstag erhielt ich den Brief mit dem positives Ergebnis: Alpha-1-Antitrypsinmangel (Typ PiMS). Interessanter Weise, war aber der ATT Spiegel im Serum Normal.

Ich erfuhr im Internet, dass Personen mit dem Typ PiMS aber nur unwesentlich weniger Alpha-1-Antitrypsin produzieren, so dass sich für mich die Frage stellt, ob es wirklich die Ursache meiner damaligen Krankheit sein kann? 

Ist es mit diesem Typ zu erwarten, dass mein ATT-Spiegel dermassen „absackt“, so dass es gefährlich werden kann?

Das weitere Rauchen wird mir dringent abgeraten, da ein Stoff in der Zigarette, einen Mangel an ATT provoziert. Um welchen Stoff handelt es sich denn? Ich „dampfe“ seit einiger Zeit E-Zigarette, darum will ich einfach nur wissen, ob diese dann sicher ist.

Ich hoffe mir kann jemand meine Fragen beantworten.

Vielen dank :smile:

#2

Wie sieht des eigentlich dann mit der Lebenserwartung aus? (Im vergleich zu normalen Genen)

#3

Erst mal ist es wichtig, dass die Bestimmung im Blutplasma mit einer funktionellen Methode durchgeführt wurde, nicht (nur) mit einer immunologischen Methode.
Bei den Inhibitoren ist es so, dass zwar ein ungeheuerer Überschuss im Blut gegenüber den möglicherweise auftretenden Enzymen (hier Trypsin, Chymotrypsin, Elastase) besteht, aber bereits eine 30%ige Erniedrigung gegenüber der Norm kann schon klinisch relevant sein. Klassische heterozygote Mängel (50 % der Norm) z.B. bei den Gerinnungsinhibitoren Antithrombin III und Protein C führen schon zu erheblichen Risiken (in diesem Fall Thrombosen).
Nicht nur Rauchen auch alle anderen in der Lunge aufgenommenen Partikel (Extrem Asbest) verursachen Entzündung des alveolären Endothels. Dabei wird Elastase aktiviert, die durch Alpha 1 Antitrypsin inhibiert wird. Mangel an Alpha 1 AT verstärkt die Schadwirkung.
Ein Emphysem ist eine grausame Erkrankung. An Deiner Stelle würde ich alles tun, das zu vermeiden.
Udo Becker

#4

Vielen dank für die Antwort.

Mir geht es ja nur darum, mein Risiko für weitere Erkrankungen abzuschätzen.
Mein Lungenarzt meinte nur: „Wir halten das im Auge, bis nächstes Jahr…“

Kann ich dann damit rechnen, dass der Typ PiMS schon dafür sorgt, dass ein (potenzieler A1AT-Mangel vorliegen kann? Oder ist mit diesem Typ damit nicht zu rechnen?

Vielen dank