Frage zu Mutationen

Wissenschaft Biologie
#1

Hallo ich hab ne Prüfungsaufgabe bei der ich nichts weiß oder kaum Punkte habe.

Die Mucoviscidose=Stoffwechselkrankheit.
Ursache: 2 zusätzliche Nucleotide in der Mittelregion eines Gens eigeschoben (Mutation 1)

a) Welche Auswirkungen hat dies auf die Primärstruktur des von diesem Gen codierten Eiweißes?

Bei einer anderen mutation 2 sind 3 zusätliche Nucleotide in der Mittelregion eines Gens zwischen 3 Tripletts eingefügt. Bei einer 3. Mutation sind 3 einzelne Nucleotide in der Mittelregion des Gens isoliert im Abstand von je 3 Nucleotiden eingeschoben (mutation 3)

b) Welche Auswirkungen haben Mutationen 1+2 auf die Primärstruktur?
c) Welches Eiweiß der von den Mutationen 123 ist wieso am stärksten beeinträchtig in seiner Funktion=?

#2

Hallo lustig, ich bin nicht Biologe, aber logisch wäre: 1) bringt die weitere Ablesung der Trippletts außer Takt und liefert von da an Unsinn.
2) hier wird eine falsche Aminosäure eingebaut, dann geht es weiter im Takt.
3) drei Aminosäuren in Folge sind betroffen. Gruß, eck.

#3

Hallo lustig78: Bei über 1000 Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7 (7q31.2) für die Mukoviscidose (zystische Fibrose) sind deine Angaben zu wenig definiert. Angaben zur Primärstruktur im Zusammenhang mit Mutationen im CFTR-Gen habe ich keine gefunden. Viele Detailinformationen zur zystischen Fibrose mit detaillierter Abbildung zum CFTR-Gen und Protein findest Du in „Buselmaier/Tariverdian, Humangenetik, 4. Aufl., Springer, Seiten 186-187“. Die Seiten kann ich bei Bedarf Dir einscannen, wenn Du mir deine E-Mail-Adresse übermittelst. Informative Angaben zu CFTR Gene, CFTR Domains, mRNA (cDNA) and polypeptide sequence, Genomic DNA Sequence finden sich in: http://genet.sickkids.on.ca/app und unter http://genet.sickkids.on.ca/GenomicDnaSequencePage.html Viel Ausdauer wünscht Paul.

#4

Ursache: 2 zusätzliche Nucleotide in der Mittelregion eines Gens eigeschoben (Mutation 1)

a) Welche Auswirkungen hat dies auf die Primärstruktur des von diesem Gen codierten Eiweißes?

Leseramen verschoben: nix stimmt mehr ab dieser Mut. Kommt was ganz anderes dabei rum eventuell kommt auch ein Strangabbruch wen Nonsenscodonabfolge kommt.

Bei einer anderen mutation 2 sind 3 zusätliche Nucleotide in der Mittelregion eines Gens zwischen 3 Tripletts eingefügt.

Eine neue Aminosre. wird eingebaut.

Bei einer 3. Mutation sind 3 einzelne Nucleotide in der Mittelregion des Gens isoliert im Abstand von je 3 Nucleotiden eingeschoben (mutation 3)

Warscheinlich ändert sich wenig an den Aminosren da ja bekanntermaßen meherere Kodierungen für eine AA gelten oder aber alle 3 sind verändert, danach läuft alles wieder seinen Gang. Leserahmen bleibt erhalten.

b) Welche Auswirkungen haben Mutationen 1+2 auf die Primärstruktur?
c) Welches Eiweiß der von den Mutationen 123 ist wieso am stärksten beeinträchtig in seiner Funktion=?

c) Dazu müsste man mehr wissen, was passiert mit der Leserahmenverschiebung welche AA wird eingebaut es kann bereits der Ersatz von einer AA eine komplette Umfaltung des Proteins bewirken, wenn es dumm läuft und andererseits kann so gut wie gar nix passieren, wenn es gut läuft.