Bei meiner Nichte wurde die Diagnose „Friedreichsche Ataxie“ gestellt. Welche Funktion, bzw. Aufgabe hat das Frataxin-Gen, auf dem diese Mutation auftritt?
Wie häufig kommt diese Mutation vor?
Besitzen die Überträger dieser Mutation einen Vorteil (vergleichbar mit der Sichelzellenanämie)?
Sollten sich die Geschwister und andere Verwandte eines Menschen mit Friedreichscher Ataxie genetisch untersuchen lassen, bevor sie selber Kinder bekommen?
Und gibt es schon Untersuchungen und Anstrengungen, diese Krankheit behandeln zu können?
Hallo !
Ehrlich gesagt, habe ich nicht lange gesucht (ich hätte notfalls noch ein dickes Neurologie-Buch zu Haus), aber wenigstens 2 Links
deutsch u.a.
Deutsche Selbsthilfegruppe für Heredo-Ataxien unter http://www.ataxie.de/
http://www.mgz-muenchen.de/us_molekular/friedreich_a…
englisch :
http://www.frda.org/research/devel_in_science.shtml
Schau da mal, sonst helfe ich auch gerne…
MFG
Martin Winkler
www.web4health.info