Hallo,
ich mus demnäcsht in Bio ein Referat über die Diagnosevrefahren bei Mukoviszidose halten. Habe auch schon einiges gefunden; allerdings brauche ich für diesen speziellen Bereich ein bischen Hintergrundwissen, dass ich hier am einfachsten zu finden hoffe.
Was ich schon weiß: Mukoviszidose beruht auf einem Gendefekt im CF…-Gen, die Symptome sind mir auch einigermaßen bekannt, jedoch:
Was ist „die CF“?
Warum haben die Patienten einen Auswurf, in dem Bakterien nachweisbar sind, obwohl Mukoviszidose doch ein erblicher Gendefekt ist?
Was ist Auskultation? (Ist wahrscheinlich ein allgemeiner Fachbegriff)
Sonstige Infos, evtl. über den groben Krankheitsverlauf sind immer willkommen!!
Lena
Servus Lena!
In der Zelle ist durch einen geschädigtkes GEN der Chloridkanal defekt und dadurch ist der Transport von Chlorid gestört. Folge davon ist die Entstehung abnorm zäher Sekrete. Dies macht sich dann hauptsächlich bemerkbar an:
- Nasennebenhöhlen (chronische Sinusitiden)
- Lunge (chronische Atemwegserkrankungen, Bronchiektasen)
- Darm (Mekoniumileus)
- Pankreas (exokrine Pankreasinsuffizienz)
- Leber (Leberzirrhose) .
Bei der Suche und Bestimmung der Krankheit bzw. Verdacht drauf wird eben wieder die Chloridkonzentration im Schweiß bestimmt. Sie ist erhöht auf ca. >60 mmol/l oder so (den Wert weiß ich auswendig nicht so genau), da NaCl abgesondert wird, aber nicht reabsorbiert werden kann. + DNA-Analysen
Die auftretenden klinischen Symptome der Atemwege, Nasennebenhöhlen und des Verdauungstrakts lassen die Erkrankung mal vermuten. Erstes Zeichen kann ein Mekoniumileus sein.
CF heißt Cystische Fibrose/Mukiviszidose. Es ist ein ebensolch mutiertes Gen.
Hoffe, hier werden sie geholfen… :o)
Liebe Grüße
Andy
Hallo,
ich mus demnäcsht in Bio ein Referat über die
Diagnosevrefahren bei Mukoviszidose halten. Habe auch schon
einiges gefunden; allerdings brauche ich für diesen speziellen
Bereich ein bischen Hintergrundwissen, dass ich hier am
einfachsten zu finden hoffe.
Was ich schon weiß: Mukoviszidose beruht auf einem Gendefekt
im CF…-Gen, die Symptome sind mir auch einigermaßen bekannt,
jedoch:
Was ist „die CF“?
Cystische Fibrose
Warum haben die Patienten einen Auswurf, in dem Bakterien
nachweisbar sind, obwohl Mukoviszidose doch ein erblicher
Gendefekt ist?
Der Gendefekt führt zu einer Überproduktion von Schleim. In diesem Schleim vermehren sich verschiedene Bakterien und Pilze besonders gut, häufig jedoch ohne krank zu machen. Beispiele für Bakterien sind Pseudomonas aeruginosa, Mycobacterium avium, Beispiele für Pilze sind Candida albicans (Sproßpilz) und Aspergillus fumigatus (Fadenpilz).
Was ist Auskultation? (Ist wahrscheinlich ein allgemeiner
Fachbegriff)
„Abhören“
Sonstige Infos, evtl. über den groben Krankheitsverlauf sind
immer willkommen!!
Früher verstarben die Patienten meist relativ jung (warum ist mir nicht bekannt), moderne Behandlunsgmethoden haben dazu geführt, dass die Lebenserwartung steigt.
Medikamente sind sehr teuer. Daher hatte man das Gen, welches bei CF-Patienten defekt ist kloniert und in ein Schaft transferiert. Dieses Schaf sollte in seiner Milch das Eiweiß produzieren, welches den CF-Patienten fehlt. Dieser Gentransfer ist gelungen (bei über 500 Versuchen kam ein weibl. Schaf herus, in dessen Milch das Protein zu finden war). Um auf einfachem Wege weitere solcher genetisch manipulierter Schafe zu bekommen kam auf die Idee, den Kern einer Euterzelle in eine entkernte Eizelle zu transferieren und diese eine Leihschafmutter einzupflanzen. Das Schaf, was dabei raus kam, war das Klonschaf Dolly. Diese GEschichte ist wahr und eignet sich immer für den krönenden Abschluß eines Referats.
Viele Grüße,
Oliver
Servus Lena!
Grüß Gott Andy!
Zuerst mal: Dankeschön!!
Bei der Suche und Bestimmung der Krankheit bzw. Verdacht drauf
wird eben wieder die Chloridkonzentration im Schweiß bestimmt.
Sie ist erhöht auf ca. >60 mmol/l oder so (den Wert weiß
ich auswendig nicht so genau
Hast aber richtig geraten… unter 40 gesund, 40 - 60 keine Aussage möglich und über 60 krank… 
(Ich bin jetzt total fit hier in der Diagnosetechnik…)
Hoffe, hier werden sie geholfen… :o)
Jawoll!
Liebe Grüße
Dito 
Lena
N’Abend,
Dankeschön erstmal für die fixe Antwort! Sie hat mir wirklich sehr geholfen und jetzt versteh ich auch, was ich da schon alles gefunden habe
Die Geschichte mit Dolly finde ich super, allerdings habe ich einen sehr skeptischen Biolehrer (heimlicher LK und solche Späße), deswegen bräuchte ich eine „harte“ Quelle, auf die ich zur Not verweisen kann. Ich werde mal durch die Gegend googeln, aber vielleicht weißt du ja schon, wo sowas steht.
Grüße,
Lena
Moin
Die Geschichte mit Dolly finde ich super, allerdings habe ich
einen sehr skeptischen Biolehrer (heimlicher LK und solche
Späße), deswegen bräuchte ich eine „harte“ Quelle, auf die ich
zur Not verweisen kann. Ich werde mal durch die Gegend
googeln, aber vielleicht weißt du ja schon, wo sowas steht.
Es stand vor einigen Jahren in der Zeit im Wissens-Teil, die genaue Quelle habe ich mir damals nicht notiert. Möglicherweise kommst Du aber über die Website von „Die ZEit“ irgendwie weiter.
Viele Grüße,
Oliver