Eine Arbeitskollegin hat in der Familie ein seit Jahren krankes Kind mit der im Betreff genannten Krankheit.
Ich habe heute bereits über die Meta-Such-Maschine „www.metager.de“ alle über das www erhältiche Artikel aufgerufen und ausgedruckt.
Kann mir jemand weiterhelfen in folg. Richtung
-Spezialisten-Adressen hierfür
-Forschungsergebnisse (über das Myelin-Projekt Deutschland e.V.-
bin ich bereits informiert)
-ist die Krankheit definitiv auch heute noch unheilbar?
-Linderungsmöglichkeiten?
-was kann man überhaupt tun?
-gibt es Bücher darüber (Titel /Verlag / ISBN-Nr. usw.)
und alle andere, das wichtig erscheint.
Vielen Dank, im Namen meiner Kollegin (sie ist leider nicht
online).
Ciao,
Azem Roland Spahic
aus dem Niederbayerischen (zwischen LA und DGF)
Diese Krankheit ist - leider - autosomal-rezessiv vererbbar. Das bedeutet, es muß homozygot vorhanden sein, um wirksam zu werden. Das Greenfeld-Syndrom, von dem Sie schreiben, ist aufgrund eines Mangels an einem Enzym (Arylsulfatase-A) entstanden und betrifft die „weiße“ Substanz des Gehirns, also die Nervenbahnen. Wir können auch von einer nicht entzündlichen Sklerose sprechen, das bedeutet, die Krankheit verläuft progredient (fortschreitend). Es gibt eine juvenile Form und eine adulte Form, die auch mit einer Eiweißerhöhung im Liquor einhergeht. Aber nachgewiesen ist die Angelegenheit offenbar längst.
Das Kindchen wird dementsprechend an spastischen Lähmungen und Verzerrungen der Gliedmaßen leiden.
So… nun ist schon klar: Je wissenschaftlicher einer schreibt, um so weniger kann er zur Heilung beitragen. Das ist mir eben aufgefallen. Ich bedauere sehr, tatsächlich kann das betreffende Enzym nicht einfach - so wie bei Diabetes mellitus das Insulin - substituiert werden, also etwas über ein Medikament, zugeführt werden.
Es gibt Studien, die auf gentechnischem Wege eine Möglichkeit suchen, die Produktion der Substanz anzuregen. Wo in Deutschland solche Studien laufen, kann ich leider nicht sagen.
Hier in Wien und Innsbruck wäre es vielleicht nützlich, anzufragen. Innsbruck liegt entfernungsmäßig günstiger.
Universitätsklinik für Neurologie, Univ.Prof. Dr. W. POEWE Tel. 0043-512-504 38 51
Universitätsklinik für Kinder- u. Jugendheilkunde, Univ.Prof. Dr. F.M. FINK Tel. 0043-512-504 34 89
Vielleicht gibt es hier Hilfe.
Alles Gute.
V.
soll natürlich keine Kritik sein, allerdings bin ich der Meinung, daß lifeline.de nicht unbedingt der richtige Ansprechpartner für die geschilderte Erkrankung ist.
Soviel ich weiß, geht es bei lifeline vorwiegend um Wellness und kleinere Wehwehchen (und das ist metachromatische Leukodystrophie - wie so ziemlich alle genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen - leider nunmal nicht).
Ich würde eher zu Empfehlungen in Richtung MedicalTribune, Deutsches Ärzteblatt bzw. tatsächlich in Richtung Myelin-Projekt tendieren.
Ich finde ich es ABSOLUT TOLL, daß Du zu helfen versuchst. In unserer ignoranten Gesellschaft ist das nämlich nicht die Regel.
Lifeline bzw. der Expertenrat hat eine ganze Menge medizinischer Fachforen, in denen sich z.T. sehr bemühte Leute tummeln. Beim darin schmökern habe ich schon öfters mitbekommen, daß einer der dort ansässigen Experten extra Recherchen angestellt hat (z.T. die Frage auch an andere Kollegen weitergegeben hat), damit er eine sinnvolle Antwort geben kann.
Ich kenne von Lifeline eigentlich nur den Expertenrat (und das roche-Medizin-Lexikon). Den Rest habe ich nir nocht nicht angesehen.