Hallo Mediziner!
Wer kann mir das Jackson-Weiss-Syndrom in deutsch erklären. D.h. für normalsterbliche! Keine Google Links - die verstehe ich auch nicht!
HC
Hallo Mediziner!
Wer kann mir das Jackson-Weiss-Syndrom in deutsch erklären.
D.h. für normalsterbliche! Keine Google Links - die verstehe
ich auch nicht!
Das Jackson-Weiss-Syndrom ist charakterisiert durch tarsale und/oder
metatarsale Synostosen und unterschiedlich schwer ausgeprägte
Kraniosynostosen, zusammen mit fazialen Dysmorphien, verbreiterten
Großzehen und unauffälligen Händen. Es wurde in 2 großen Familien
beschrieben. Es handelt sich um ein autosomal-dominant mit hoher
Penetranz und variabler Expressivität vererbtes Syndrom. Mutationen
im Gen des Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptors 2 (FGFR2) sind die
Ursache des Syndroms. Die Patienten werden mehrstufig chirurgisch
behandelt. *Authoren: G. Van Buggenhout und J.-P. Fryns (Juli 2005)*.
Anomalie/Fusion der Fußwurzel/Ferse
Hypertelorismus
Kraniostenose
Ptosis
Sichelfuß
Turmschädel/Spitzschädel
autosomal-dominante Vererbung
große/breite Großzehe
kurzes Mittelgesicht
vorgewölbte Stirn
Polydaktylie der unteren Extremitäten
Syndaktylie der Zehen
Und jetzt auf deutsch: eine Erbkrankheit die sich durch
Knochenveränderung an den Füßen und Gesichtsveränderungen darstellt.
Warum willst du das wissen?
gruß nashorn
Danke
Danke