Liebe Wer-Weiss-Was-Gemeinschaft,
eine liebe Kollegin hat mich um diese Anfrage gebeten.
Sie ist schwanger und jetzt hat sich herausgestellt, dass es in der Familie ihres Mannes eine Sichelzellen-Anämie gibt. Die Hebamme hat ihr geraten sich schlau zu machen. Sie hätte es lieber gesehen, wenn das junge Paar vorher zu einer Beratung gegangen währe. Aber nun ist es passiert. Wie grosse Sorgen müssen die Beiden sich machen?
Anne
Natürlich ist es nicht schön, wenn das Blut weniger Sauerstoff transportiert, aber die Sichelzellanämie hat auch ihre guten Seiten. In Afrika ist sie weit verbreitet, weil die Betroffenen resistent gegen Malaria sind. Da die Betroffenen auch ohne ärztliche Hilfe leben können kann es so schlimm nicht sein.
Liebe Wer-Weiss-Was-Gemeinschaft,
eine liebe Kollegin hat mich um diese
Anfrage gebeten.
Sie ist schwanger und jetzt hat sich
herausgestellt, dass es in der Familie
ihres Mannes eine Sichelzellen-Anämie
gibt. Wie grosse Sorgen müssen
die Beiden sich machen?
Anne
Normalerweise besitzen gesunde Erwachsene ja das Hämoglobin A. Durch eine Mutation kommt es zu einer Änderung der Struktur (Hämoglobin S). Wenn ein Elter Häm. A, der andere Häm S besitzt, so hätte das Kind beide Häm-Typen. Über 50% des Blutfarbstoffes werden von dem Häm A synthetisiert, was zur Folge hat, daß das Kind ohne größere Schwierigkeiten leben kann.Abzuraten sind nur extreme Bedingungen, wie z.B. große Höhen. Hier besteht die Gefahr, daß auch das Häm A in die Sichelform übergeht.
Ein positiver Effekt ist natürlich die Malaria-Resistenz, da der Malaria Erreger viel Kalium benötigt, dieser aber bei heterozygoten Sichlern (Häm A und S)erniedrigt ist. Somit kann sich der Erreger nicht entwickeln.
So lange also das Mermal der Sichelzellanämie nicht beide Etlernteile tragen, ist im Grunde nichts schlimmes zu befürchten.
Hoffentlich konnte ich helfen...
Viel Sonne und ein schönes Wochenende wünsch ich, Eva
P.s. als Info-GRundlage habe ich das Genetik Buch aus dem Schroedel-Verlag verwendet.
Liebe Anne,
zunächst einmal folgender Ratschlag: Deine Kollegin und der Vater des Kindes sollten eine genetische Beratungstelle aufsuchen, um sich eine definitive Vorstellung vom Risiko einer Erkrankung ihres gemeinsamen Kindes zu machen (möglicherweise kann diese Beratung umsonst sein, zum Beispiel an einem Lehrstuhl für Humangenetik einer Universität)
Zweitens: Wenn der Vater des Kindes selbst unter keiner Sichelzellanämie leidet, könnte es immer noch sein, dass er eine Sichelzellveranlagung besitzt, d.h eine der beiden Genkopien für Hämoglobin A könnte defekt sein. Vorausgesetzt die Mutter entstammt eine Familie, in der Sichelzellanämie nie beobachtet wurde (sie besäße dann zwei gesunde Kopien des Gens), wird das Kind allerhöchstens selbst eine Sichelzellveranlagung aufweisen und die Symptome des Kindes wären dann schwach (starke körperliche Aktivität in großer Höhe, Flüge in Flugzeugen ohne Druckausgleich und Anästhesie könnten dem Kind jedoch gefährlich werden ... dem Vater natürlich auch, wenn dieser eine Sichelzellveranlagung aufweist).