Autosomale Vererbung - Trisomie 21

Hey Ho

Trisomie 21 ist eine Autosomale Vererbung, aber ist sie Autosomal dominant oder Autosomal rezessiv?

Und was gibt es noch für weitere Autosomale Erbkrankheiten?

Danke. das hilft mir wirklich weiter
A.

Hi,

deine frage lässt sich mittels google einfach beantworten. Ebenso die frage nach den anderen erkrankungen.

Wenn du den klassischen weg einschlagen möchtest, kann ich dir den Buselmeier „Biologie für Mediziner“ (Springer) empfehlen. In dem genetikkapitel steht eine menge drin…

LG Alex:smile:

Hallo!

Trisomie 21 ist eine Autosomale Vererbung

Naja, falsch ist das nicht… führt aber in eine falsche Richtung :wink:

aber ist sie

Autosomal dominant oder Autosomal rezessiv?

Denn diese Frage macht keinen Sinn :stuck_out_tongue_winking_eye:

Eine Trisomie 21 liegt vor, wenn das Chromosom 21 in einem signifikanten Teil der Zellen im Körper eines Menschen in dreifacher Ausgabe vorliegt. Ein Chromosom folgt keinen mendelschen Regeln. Hier geht es um ganze Chromosomen und auf einem Chromosom liegen ca. 1000 Gene.
Und Vererbung… Naja. Da gibt es verschiedene Formen der Trisomie21. Die Klassische Trisomie mit 47 Chromosomen pro Zelle. Aber es gibt auch eine Translokationstrisomie. Da ist dann ein drittes Chromosom 21 oder ein Stück davon auf einem anderen Chromosom oder eben auf dem Chromosom 21 selbst.

Da kann man sich dann sehr viele Arten von Vererbungen ausdenken, abhängig davon wie die Chromosomen der Eltern aussehen.

Grundsätzlich aber noch:
Zumindest früher galten Männer mit der „normalen“ Trisomie 21 als infertil. Frauen mit „normaler“ Trisomie 21 können Kinder bekommen. Nach einfachen Überlegungen würde man eine vererbte Erkrankung bei 50% der Nachkommen erwarten, denn 50 der Oocyten haben ein Chromosom zu viel. Das wäre dann so ähnlich wie eine dominante Vererbung.
Aber trotzdem werden Frauen mit Trisomie 21 nicht mit 50% Kindern schwanger, die Trisomie 21 haben. Der Grund ist, dass Embryonen mit falschem Chromosomensatz häufig früh sterben, auch ohne, dass die Frau das mitbekommt usw. Daher liegt der Anteil an gesunden Embryonen über 50%. (Eventuelle Abtreibung sind davon unabhängig)

Und was gibt es noch für weitere Autosomale Erbkrankheiten?

Ähhh, der Großteil der Erbkrankheiten, denn es gibt 22 Autosomen und nur 1 Gonosom. Such mal selbst irgendwo. Was bringt es Dir, wenn jemand jetzt 20 Krankheiten aufzählt?

Tschö, Stefan

Hallo!

Übrigens ist Trisomie 21 idR ein jeweils neues zufälliges Ereignis. Entspricht also weniger der Vorstellung der Erbanlagenweitergabe von Mendel.

Stefan