Hallo Ihr Lieben, ich bin neu hier. Habe eine Frage vielleicht kann mir ja jemand helfen?
Mein Freund leidet an dem Beal-Hecht syndrom.Ich würde gerne wissen, im Bezug auf Schwangerschaft wie groß ist die warscheinlichkeit das die Krankheit weiter gegeben wird? Wenn jemand Erfahrung damit hat freue ich mich über eine Antwort.
Liebe Grüße aus Hamburg
Hallo Janina,
ich habe selbst das Beals-Hecht-Syndrom und habe mich im Alter von 15 Jahren genetisch untersuchen lassen. Dort wurde mir gesagt, dass die Wahrscheinlichkeit 50:50 besteht das schadhafte Gen weiterzuvererben.
Aber ich habe mich noch weiter informiert und herausbekommen, dass es eine neue Methode gibt, gesunde Kinder auf die Welt zu bringen. Es werden mehrere Eizellen entnommen und künstlich befruchtet. Schon nach wenigen Tagen kann man feststellen, ob die befruchtete Eizelle das beschädigte Gen enthält oder nicht. Darauf hin wird der Frau dann eine gesunde befruchtete Eizelle wieder eingepflanzt. Das ist aber nur bei schweren Vererbungskrankheiten erlaubt. Ob das Beals-Hecht-Syndrom darunter fällt weiß ich nicht.
Jetzt habe ich noch eine Frage an deinen Freund. Ich habe nämlich noch nie mit einen Menschen gesprochen, der auch das Beals-Hacht-Syndrom hat. Mich würde interessieren, wie sich das bei ihm auswirkt.
Ich hoffe ich konnte dir mit meiner Antwort helfen
Liebe Grüße Aragog
Hallo Aragog freut mich das du mir so schnell geantwortet hast. Deine Mail hat mir aufjedenfall schon etwas weiter geholfen, werde mich mal mit unserer Uniklinik in Verbindung setzen und fragen was man da machen kann.
Also meinem Freund geht es heute echt gut, er merkt so nicht sehr viel von der Krankheit. Er ist bloß mit komplett steifen Gelenken ( Ellenbogen,Knie) auf die Welt gekommen. Die Ärzte haben damals gesagt er wäre für immer am Rollstuhl gefesselt. Doch Dank viel Krankengymnastik und Arzt besuchen hat seine Familie es hin bekommen. Er kann seine Arme zwar nicht ganz gerade machen und die Knie sind gut empfindlich aber man merkt es ihm so nicht an. Sonst ist er halt sehr groß und super dünn.
Hoffe ich konnte dir damit etwas weiterhelfen.
Liebe Grüße aus Hamburg
Janina