Diskutieren Sie den folgenden hypothetischen Fall: Frau F. ist schwanger, Beim Vater ihres Ehemanns ist vor kurzem Chorea Huntingtin Diagnostiziert worden. Frau F möchte wissen, ob ihr Kind ebenfalls betroffen sein wird. Eine Abtreibung lehnt Frau F jedoch ab. Herr F ist Dachdecker, sein Arbeitgeber verlangt nun von ihm eine Gendiagnose.
Wie könnte in einem solchen Fall ein Beratungsgespräch verlaufen? Berücksichtigen Sie auch die Erkrankungswarscheinlichkeit für das Kind, die sich bei positiven beziehungsweise negativen Befund bei Herrn F ergibt.
Hi,
wenn ich Wikipedia richtig lese, ist Chorea Huntington autosomal-dominant. Wenn man es also hat, zeigt es sich auch. Sehr spät allerdings, etwa ab dem 40. Lebensjahr.
Herr F hat eine mindestens 50 % Wahrscheinlichkeit, das Gen zu haben, abhängig davon, ob der Vater ein oder zwei mutierte Allele besitzt. Hat er zwei, ist Herr F sicher betroffen.
Ein Test kann zeigen, ob Herr F betroffen ist bzw. sein wird. Ist er betroffen, besteht eine 50% Chance, dass sein Kind ebenfalls die Mutation geerbt hat. (Wenn wir davon ausgehen, dass die Mutter von Herrn F gesund ist und keine erneute Mutation stattgefunden hat.) Wenn Herr F nicht betroffen ist, kann er die Mutation auch nicht weitergeben.
Schau dir am besten noch einmal die Begriffe der Vererbung an, dominant und rezessiv wären hier die Schlüsselpunkte, und natürlich auch autosomal und gonosomal. Dann wird die Sache ganz logisch. Wie man den armen Mann jetzt aber beraten sollte, habe ich keine Ahnung, schliesslich steht er davor, seinen Vater zu verlieren, evtl. selbst eine tödliche Krankheit zu haben und vielleicht seinem Kind auch dieses Erbe mitgegeben zu haben.
Das ist etwas viel für einen Tag…
Hypothetische Fälle sind, wie das Wort schon sagt, hypothetisch. Also theoretisch. Haben also mit der Wirklichkeit nichts zu tun.
Als Erstes sollte man sich nach einem wirklichen Fachmann (Arzt) erkundigen, dem es auch wirklich um den Patienten geht.
Dann wäre es hilfreich, sich eine Liste mit Fragen zu machen, damit man auch wirklich nichts vergisst, was einem Sorgen und Probleme macht.
Dann erst zum Arzt gehen und auf dieser Basis das Gespräch fließen lassen.
Ich glaube nicht,dass ein Arbeitgeber einfch einen Gentest verlangen kann.Wegen des Kindes soll sie einen Termin im Krankenhaus machen für Abklärungen.
Ich hoffe dies reicht so.
Gruss
