Wer kann mir diese genetische Erkrankung genau erklären
Wer kann mir diese genetische Erkrankung genau erklären
Hier bitte:
Ch. Huntington*, Ch. chronica progressiva hereditaria,
Erbchorea:; engl.: Huntington’s chorea
bereits durch die genetische Beratung feststellbare, dominant erbliche, hirnatrophische Form der Ch. mit chronisch fortschreitendem Verlauf, häufig mit Athetose oder Torsionsdystonie, anfänglich auch mit Empfindungsstörungen (Parästhesien) u. Schmerzen an Rumpf u. Extremitäten (infolge Thalamusbeteiligung); ferner treten u.U. schwerwiegende psychische Veränderungen auf; später oft hochgradige Demenz; monohybrid autosomal-dominant; nicht geschlechtsgebunden; die Manifestation erfolgt zwischen dem 25. u. 55. Lj., bei etwa 50% beginnt die Erkrankung unter 15 Jahren mit Hypokinesie, Rigor, epileptischen Anfällen u. Intelligenzabbau. Therapie symptomatisch mit L-Dopa, Phenothiazinen oder Haloperidol.
Kannst ja hier mal reinschaun:
http://www.medicine-worldwide.de/krankheiten/erbkran…
Da gibts auch was über Mucoviszidose
Gruß
Rainer