Frage tum Faktor V Leiden

Gesundheit Medizin
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Liebe/-r Experte/-in,

ich bin die Frau von Frank1972 und habe ein Problem bzw. besondere Ängste.
Und zwar habe ich zwei Kinder geboren, einmal 98 in der 34.ten Woche per Kaiserschnitt, wegen Plazentainsuffizienz (man sagte mir das Kind würde nur 1500 Gramm wiegen, es wog dann aber doch 2400), damals habe ich voll geraucht in der SS.

Die zweite Geburt war 2004 spontan in der 42ten Woche. Alles gut gelaufen, Kind gesund, mit 2- 3 Zigaretten am Tag.

Vorletztes Jahr dann sind wir umgezogen, ich habe den FA gewechselt, und bin wieder schwanger geworden und hatte eine Fehlgeburt in der 12ten Woche, mit Rauchen. Kurze Zeit später meinte meine Ärztin ich hätte Faktor V Leiden und müsste bei der nächsten Schwangerschaft Spritzen bekommen.

Also wurde ich wieder schwanger und bekam diese Spritzen. Dann wurde in der 10ten Woche festegestellt, dass sich kein Ebryo in der Fruchthöhle befindet.

Irgendwie hat mir das alles Angst gemacht. Ich weiß nicht, aber irgendwie kann ich mir das nicht vorstellen, ich meine, ich habe schon einige Operationen hinter mir, zwei Schwangerschaften, niemals hat jemand was von einer Gerinnungsstörung gesagt, und dann nehm ich diese Spritzen und kein Kind in der Fruchthöhle. Kann es nicht sein, dass dieses Ergebnis eventuell ein Irrtum ist? Keine Privatkasse will mich annehmen, weil ich angeblich nahe einer Bluterkrankheit bin.

Nun bin ich wieder schwanger, mittlerweile in der 17ten Woche (ohne rauchen) und habe echt Angst, dass ich etwas zu viel oder zu wenig mache. Ich habe den Arzt gewechselt und ihn gebeten diese Diagnose zu überprüfen. Leider hat er sich damit bis heute Zeit gelassen, mir zwar Blut abgenommen, aber dann gemeint das ginge nicht so einfach, mit dem Labor, da müsste man nen langen Katalog ausfüllen (ich hatte den Anschein, er möchte das einfach nicht machen). Nach drängen meines Mannes hat er sich nun von meiner alten FA die Unterlagen zukommen lassen, was natürlich nicht das war was ich wollte, sondern das eine neue Untersuchung gemacht wird, um festzustellen ob diese Ergebnisse überhaupt richtig sind.

Zumindest sieht er persönlich jetzt keinen akuten Handlungsbedarf an mir (sprich keine Spritzen, aber auch keine besonderen oder engmaschigen Untersuchungen).
Dazu kommt, dass er mich nicht mal auf das Ersttrimesterscreening angesprochen hat. Nicht das ich es machen wollte, aber hätte man das nicht mal wenigstens erwähnen müssen? Bzw. vorschlagen? Oder sehe ich das alles überzogen? Ich bin so unsicher.

Wie sicher kann das Ergebnis sein? Kann es nicht sein das es verfälscht wurde (evtl. durch das rauchen), und ist es möglich das ich da bis heute nichts von gemerkt habe (sprich in anderen SS und bei op’s) was soll ich nun tun? Ist da wirklich kein Handlungsbedarf WENN es so ist? Und was würde passieren wenn man diese Spritzen bekommt und diese Krankeit nicht hat?

Ich habe echt sehr große Angst, ich möchte das Kind nicht verlieren, wo ich jetzt schon so weit gekommen bin, ich weiß wirklich nicht was ich jetzt machen soll. Ich bin wirklich total verunsichert und habe große Angst.

Vielen Dank schon mal.

Angelika

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Hallo Angelika,
offenbar hast Du bisher noch keine Thrombosen gehabt. Die Schwierigkeitn in den Schwangeschaften können aber durchaus mit Faktor V zusammenhängen. Für die jetzige Schwangerschaft sehe ich aber keine Möglichkeit einer Therapie. Eine enge überwachung ist aber notwendig, um das Wachstum des Kindes zu verfolgen und eventuell eine vorzeitige Geburt einzuleiten.
Was waren das für Spritzen? Ich kenne keine Behandlungsmöglichkeit, bin vielleicht auch schon zu lange raus aus der aktuellen Entwicklung.
Das Screening in den ersten 3 Monaten hängt auch von deinem Alter ab und hätte in diesem Fall nichts ergeben, weil der Faktor V nicht erfasst wird.
Der anschliessende Artikel ist vielleicht etwas unverständlich, dient aber hoffentlich ein wenig dem Verständnis.
Insgesamt glaube ich nicht, dass Du Dich sehr beunruhigen musst. Du solltest aber das Rauchen für alle Zeiten lassen!
Ich würde mich freuen nach der Geburt eine kurze Nachricht zu bekommen.

Anbei habe ich den Artikel aus Wikipedia kopiert.
Faktor-V-Leiden-Mutation
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von Faktor-V-Leiden)

Die Faktor-V-Leiden-Mutation (gesprochen: „Faktor-fünf-Leiden-Mutation“; FVL) ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für die Thromboseneigung (Thrombophilie), bei der die erhöhte Gefahr besteht, ein Blutgerinnsel (Thrombose) zu erleiden. Der FVL entsteht durch eine Punktmutation im Gen für Faktor V, eines Proteins, das eine wichtige Rolle in der Blutgerinnung spielt.

Das veränderte Basentriplett führt zum Einbau der Aminosäure Glutamin an Stelle von Arginin an Position 506 des Proteins. Der so entstandene Gerinnungsfaktor wird nun Faktor-V-Leiden, kurz FVL, genannt. Durch die Veränderung in der Proteinsequenz entsteht die so genannte APC-Resistenz: Normalerweise wird der Faktor V durch das aktivierte Protein C (APC) durch Proteolyse abgebaut und damit wirkungslos gemacht. Durch die veränderte Struktur im FVL wird der Abbau von Faktor V durch APC inhibiert (es wird „resistent“), und der Faktor V behält seine gerinnungsfördernde Wirkung. Hierdurch kommt es zu einem Ungleichgewicht an gerinnungshemmenden und gerinnungsfördernden Einflüssen, wodurch die Neigung, Thrombosen zu entwickeln, zunimmt (Thrombophilie).

In Europa sind etwa 5 % der Bevölkerung heterozygote Träger der FVL-Mutation, 0,05-0,5 % sind homozygote Träger, die je ein mutiertes Allel von Vater und Mutter geerbt haben.
Inhaltsverzeichnis
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* 1 Diagnostik des FVL-Mutation
* 2 Indikation zur Untersuchung
* 3 Vererbung der FVL-Mutation
* 4 Geschichtliche Aspekte
* 5 Literatur

Diagnostik des FVL-Mutation [Bearbeiten]
Diagnostik des FVL mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und anschließender Gelelektrophorese

Die Punktmutation im Faktor-V-Gen von Guanin (G) zu Adenin (A) an Position 1691 lässt sich durch DNA-Sequenzierung nachweisen. (siehe Bild 2). Da die Methode zum Direktnachweis jedoch sehr teuer ist, wird die Mutation meist über einen Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP) nachgewiesen.

Dazu wird die DNA einer Blutprobe des Patienten mit einer Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt und das betreffende Gen durch eine chemische Reaktion mithilfe eines Restriktionsenzymes in verschieden lange Nukleinsäureketten zerschnitten. Die Länge der Nukleinsäureketten wird anschließend in einer Gelelektrophorese bestimmt. Restriktionsfragmente von PCR-Produkten, welche die FVL-Mutation tragen, weisen eine andere Größenverteilung auf als solche, die von gesunden Probanden stammt (siehe Bild 1 Spalten 2, 3 und 4), da durch die Mutation eine Erkennungsstelle für das Restriktionsenzym entfernt wird.
Indikation zur Untersuchung [Bearbeiten]

Personen, in deren engerem Verwandtschaftskreis - hierzu gehören Großeltern, Eltern, Geschwister und eigene Kinder - bereits mehrfach ungeklärte Thrombosen aufgetreten sind, können sich einer Gerinnungsdiagnostik unterziehen. Hierzu gehört unter anderem auch die Untersuchung auf die FVL-Mutation bzw. die APC-Resistenz. Wenn bei einer Person selbst eine oder mehrere thromboembolische Erkrankungen auftraten, wird ebenfalls eine Gerinnungsdiagnostik empfohlen. Dies gilt umso mehr, wenn für das Auftreten der Thrombose keine etablierten Risikofaktoren (Übergewicht, Immobilisierung, z. B. nach Operationen oder Frakturen, Einnahme von hormonellen Kontrazeptiva etc.) vorliegt. In den letzten Jahren wurde bei Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten (sog. habituellen Aborten), Totgeburten ansonsten unklarer Ursache sowie bei schwerer intrauteriner Wachstumsretardierung ebenfalls ein Zusammenhang mit einer mütterlichen Thromboseneigung (Thrombophilie) festgestellt (Rey et al., 2003), so dass auch in diesen Fällen eine Gerinnungsuntersuchung der Mutter und gegebenenfalls eine Prophylaxe angebracht ist.
Vererbung der FVL-Mutation [Bearbeiten]

Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt. Dies bedeutet, dass auch Personen, welche die FVL-Mutation von nur einem Elternteil erben (heterozygot), bereits ein 5- bis 10fach erhöhtes Risiko haben, eine Thrombose zu erleiden. Wenn beide Elternteile die FVL-Mutation an ihr Kind weitergeben (homozygot), so hat dieses sogar ein 50- bis 100fach erhöhtes Thromboserisiko, da in seinem Blut ausschließlich der APC-resistente Faktor V vorliegt.

Mit freundlichen Gruessen

Dr.Volker Wehler

Bitte beachten Sie, dass eine Auskunft per Internet niemals einen Besuch beim Frauenarzt ersetzen kann.
Zu mir: Nach Studium in Heidelberg, Uni-Klinik Ulm, Krankenhaus Ruesselsheim und 25 Jahren eigener Praxis habe ich mich nach Frankreich zurückgezogen, dann aber doch wieder eine Praxis eröffnet.
Seit Juli 2008 bin ich nicht mehr taetig. Durch die Beantwortung Ihrer Fragen bleibe ich der deutschen Gynaekologie noch ein wenig verbunden.

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Hallo,
die Faktor V Leiden Mutation ist ein genetischer Defekt, der zu einer erhöhten Gerinnungsneigung des Blutes führen kann. Er kann homozygot (auf nur einem der beiden Gene, die man hat) oder heterozygot (auf allen beiden Genen) vorliegen. Das heterozygote Vorliegen ist recht häufig, etwa 5-10% der europäischen Bevölkerung haben das. Die meisten, ohne das zu wissen und ohne jemals eine Thrombose zu bekommen.
Die Tatsache, dass sie 2 Schwangerschaften und mehrere Operationen trotz Rauchens ohne Thrombose überstanden, haben spricht für eine heterozygote Anlage ohne wesentlich erhöhtes Risiko für eine Thrombose. Deswegen würde ich nicht zu einer Thromboseprofylaxe in Form von Spritzen raten, vorausgesetzt, Sie sind jünger als 40, normalgewichtig und rauchen nicht, sowie keiner Ihrer Angehörigen ersten Grades (Mutter, Vater, Geschwister, Kinder) hatten eine Thrombose im Alter unter 60. Eine spezielle Überwachung ist auch nicht nötig. Falls Sie aber unter Ihrer Schwangerschaft ein dickes, schmerzhaftes Bein bekommen sollten, sollten Sie nicht zögern, den Arzt aufzusuchen und eine Thrombose ausschließen zu lassen. Diese „blutverdünnenden“ Spritzen sind aber auch nicht besonders gefährlich und ganz sicher nicht mit erhöhtem Fehlgeburtsrisiko verknüpft. Fehlgeburten sind sehr häufig, etwa 30% aller Frauen erleben in ihrem Leben einmal oder wiederholt eine Fehlgeburt. Das Risiko steigt mit dem Alter. Ab 3 Fehlgeburten in Folge (also ohne ein ausgetragenes Kind dazwischen) spricht man von „wiederholter Fehlgeburt“ oder „Abortneigung“ und untersucht genauer, ob es bestimmte Gründe dafür gibt.
Ja, ich stimme Ihnen zu, in Deutschland hätte Ihr Gynäkologe Sie unabhängig von Ihrem Alter auf die Möglichkeit des Ersttrimesterscreenings hinweisen sollen.
Alles Gute für die Schwangerschaft und mit freundlichem Gruß!
Antje

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Das Faktor V Leiden ist auch bekannt als ACP-Resistenz. Es handelt sich hierbei um eine Genveränderung. Frauen mit Faktor V sind anfälliger für Thrombose, da die gerinnungshemmende Wirkung des so genannten aktivierten Proteins C, kurz gesagt APC, geschwächt wird. Das Risiko, APC-resistent zu werden, steigt, wenn beide Elternteile den Gendefekt vererben. Nachweisen lässt es sich durch eine Blutuntersuchung, die bereits auf eine verlangsamte Gerinnung hinweisen kann, sowie durch molekular-genetische Untersuchungen.

Meist werden in der Schwangerschaft blutverdünnende Medikamente verschrieben, regelmäßige Kontrollen sind notwendig.

Wichtig ist noch ob es sich um eine homozygot oder heterozygot vererbte Variante handelt! Ist die Gerinnungstörung heterozygot (=nur ein Strang betroffen) ist das Risiko geringer, diese Form haben ca. 30% aller Frauen.

Besser als jede Therapie ist die Prophylaxe der Thrombose während Schwangerschaft und Wochenbett. Eine deutschlandweite prospektive multizentrische Studie wurde von Prof. Bauersachs (Frankfurt/Main) vorgestellt. Die Ergebnisse bilden die Basis für eine Anpassung der notwendigen Behandlungen an die individuelle Risikosituation der betroffenen Schwangeren. Bei insgesamt noch nicht als ausreichend angesehener Datenlage kann jedoch auf Grund von nationalen und internationalen Konsensus-Konferenzen bei Schwangeren mit belasteter Anamnese und nachgewiesenem thrombophilen Risiko eine prophylaktische Gabe von niedermolekularem Heparin allein oder in Kombination mit Aspirin über die gesamte Schwangerschaft empfohlen werden. Die Betreuung solcher Risikoschwangerschaften erfordert ein Abwägen von möglichen Vor- und Nachteilen der Heparinanwendung und sollte nur in Kooperation mit dafür spezialisierten Zentren durchgeführt werden.

• Frauen, die bereits selbst eine Thrombose hatten, werden mit einem niedermolekularen Heparin einmal tgl. behandelt. Die Frauen erlernen, sich das Heparin selbst in die Bauchfalte zu injizieren (subkutan/ flach unter die Haut), dies ist nicht schwierig. Die Heparingabe muss auch im Wochenbett bis sechs Wochen nach Entbindung fortgesetzt werden, da im Wochenbett sonst oft Thrombosen auftreten.
• Das Heparin schadet dem Kind nicht, da es nicht plazentagängig ist, d.h. es geht nicht durch den Mutterkuchen.
• Ein erhöhtes Blutungsrisiko bei Entbindung besteht nicht.
• Stillen ist ohne Probleme möglich, da Heparin nicht in die Muttermilch übergeht.
• Frauen mit Faktor-V-Mutation ohne Thrombose in der Vorgeschichte (zu der Gruppe gehören wohl auch Sie) bedürfen nur einer Gerinnungskontrolle während der Schwangerschaft und einer Heparinprophylaxe im Wochenbett. Diese Frauen sollten vorsichtshalber Kompressionsstrümpfe mind. des Unterschenkels tagsüber tragen.

Zum Ersttrimesterscreening muss ich sagen, dass die Untersuchung keinen Einfluss auf den weiteren Verlauf der Schwangerschaft hat. Sie können auf diesem Wege einige Informationen zur Prognose bekommen, Sie können diese Prognose nicht ändern.

Ich wünsche Ihnen eine komplikationslose Schwangerschaft und eine glatte Geburt.
Gruß
Andre

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„wer-weiss-was-Expertenanfrage [No Reply]“ schrieb:
> Hallo Dr.Bernhard Hojnacki,

Ich hatte diese Frage schon einmal beantwortet. Scheint aber nicht angekommen zu sein. Deshalb hier nochmals meine Meinung dazu.

Hallo und guten Morgen, also ich kann Ihrem Schreiben nicht entnehmen, dass die Diagnose Faktor V Leiden Mutation sicher ist. Wenn sie stimmt, ist es richtig, Heparinspritzen zu nehmen. Aber bei den ersten beiden Kindern hat es auch ohne geklappt. Das Risiko für Fehlgeburten und andere Komplikationen in der Schwangerschaft wird aber deutlich ohne Spritzen erhöht. Also wenn die Diagnose stimmt, sollten Sie die Spritzen auch nehmen.
Auf der anderen Seite sind die Spritzen nicht gefährlich für eine Schwangerschaft, sodass das Heparin sicher nicht für die Fehlgeburten verantwortlich ist. Da es sich bei der Bestimmung der Faktor V Leiden Mutation um einen genetischen - Chromosomentest - handelt, wird dieser meines Wissens nach nicht durch Rauchen beeinflusst. Ihr neuer FA ist anscheinend auch nicht so ganz davon überzeugt, dass die Diagnose stimmt und sieht deshalb auch keinen
akuten Handlungsbedarf. Über ein Screeing sollten Sie nochmals mit ihm reden, wenn Sie ein Screening wollen. 17. SSW ist aber schon relativ spät.
Also: Wenn Sie unbedingt eine genaue Diagnose wünschen, muss man den Test neu machen. Wenn Sie das Heparin auch ohne Faktor V Leiden genommen
haben, ist für die Schwangerschaft kein Schaden entstanden. Für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft wünsche ich Ihnen alles Gute und verbleibe
mfG Dr. B. Hojnacki