Frage zu Mutationen

Hallo ich hab ne Prüfungsaufgabe bei der ich nichts weiß oder kaum Punkte habe.

Die Mucoviscidose=Stoffwechselkrankheit.
Ursache: 2 zusätzliche Nucleotide in der Mittelregion eines Gens eigeschoben (Mutation 1)

a) Welche Auswirkungen hat dies auf die Primärstruktur des von diesem Gen codierten Eiweißes?

Bei einer anderen mutation 2 sind 3 zusätliche Nucleotide in der Mittelregion eines Gens zwischen 3 Tripletts eingefügt. Bei einer 3. Mutation sind 3 einzelne Nucleotide in der Mittelregion des Gens isoliert im Abstand von je 3 Nucleotiden eingeschoben (mutation 3)

b) Welche Auswirkungen haben Mutationen 1+2 auf die Primärstruktur?
c) Welches Eiweiß der von den Mutationen 123 ist wieso am stärksten beeinträchtig in seiner Funktion=?

Hi, ich bin kein Genetiker, kann Dir also keine speziellen Genetikerinfos geben. Aus allgemeinbiologischer Sicht ist es relativ klar:

Mutation 1:
Du hast 2 zusätzliche Nucleotide, d.h. das Leseraster bei der Translation verschiebt sich um 2. Das heißt dann dass die folgenden Codons überhaupt nicht mehr in der Ursprünglichen Reihenfolge abgelesen werden können. Es kommt zu einer völlig anderen Aminosäurensequenz und deshalb zu einer völlig anderen Primärstruktur.

Mutation 2:
Es quetscht sich also einfach ein neues Triplett zwischen 2 vorhandene Tripletts. Daraus folgt dass später auch genau eine neue Aminosäure an der korrespondierenden Stelle der Sequenz eingebaut wird. Alles vor und nach dieser zusätzlichen AS bleibt gleich. Die Primärstruktur ist also kaum verändert.

Mutation 3:
Es sind 3 neue Nucleotide drin. d.h. nach dem ersten verschiebt sich das Leseraster um 1, nach dem zweiten um 2, und nach dem Dritten um 3 (und damit um ein ganzes Codon). Folglich Gibt es eine total neue Struktur hinter dem ersten Einschub, ebenso hinter dem zweiten. hinter dem Dritten geht es dann weiter wie gehabt, d.h. vom 3. Einschub aufwärts kommt wieder die gleiche Primärstruktur raus.

Am wenigsten beschädigt ist Protein 2, am meisten Protein 1.
Außer natürlich durch diese Verschiebung ist ein völlig neues, superfunktionales Protein entstanden das einem Supermächte verleiht.

Soweit meine Meinung, ich garantiere aber nicht dass ich keine Falle in der Aufgabe übersehen hab.

Tut mir leid, in dieser Richtung kann ich dir nicht weiterhelfen, bin auf Katzen spezialisiert…

Hallo lustig78,
diese Aufgabe hat es wirklich in sich.
Wie gut, dass ich nie so eine Prüfungsaufgabe hatte.
Im Thema Genetik bin ich außerdem nicht so zu Hause.
Trotzdem werde ich einmal dazu recherchieren, vielleicht kann ich dir dann doch noch helfen.
Viele Grüße
Heinz Ziegler

hallo, die antwort von onophino ist korrekt. mutation 2 ist „am wenigsten schlimm“. bei mutation 3 stimmt irgendwann das leseraster wieder und mutation 1 verändert die aminosäuresequenz und damit die primärstruktur (kann bei 3 auch passieren). die mutationen haben nichts mit alternativen codons zu tun, sondern betreffen alle das leseraster. es kann durch die verschiebung auch zu vorzeitigen stopp-codons kommen, so dass eine zu kurze aminosäuresequenz entsteht, das prozessierte protein kann in der funktion stark gestört sein.
schöne grüße

Hallo lustig78

es tut mir leid dass ich erst jetzt antworte, aber ich bin ein bisschen im Abistreß
Auf deine Frage kann ich dir leider keine gute Antwort geben, aber ich versuchs mal:

a) also wenn Nukliotiede eingeschoben werden verändert sich das Lesemuster der Trpplets und völlig anderer Aminosäuren entstehen und so auch völlig andere Eiweiße.

Ich verstehe die aufg. b) nicht ganz, denn es ist doch das Gleiche wie bei a) oder?

Bei c) bin ich mir auch nicht sicher, aber ich könnte mir vorstellen, dass sich das Muster duch zufall so verschieben könnte dass es irgentwie wieder ok ist.

Ich fürcht ich bin nicht besonders hilfreich… sorry :frowning:

Laetitia