Mir kam ein lebendes Exemplar eines Gendefektes unter, nur weiß ich nicht mehr welches Syndrom es war )
Ädiologie:
Ohrmuscheldefekt fehlende Helixausbildung kein Lobulus irgendwie das ganze Gesicht breit, schwer zu beschreiben.
Geistig leicht minimal retardiert, verdacht auf ADHS und Autisimus, deutliche Probleme in den sozialen Interaktionen Wahrnehmungsdefizite.
All das passt zu einem Syndrom, aber mir fällt nicht ein um welches?
Rubinstein passt nicht oder gibt es da geringgradige ausprägungen? Humangenetik ist schon sooo lange her. Aber da gabe es noch ein Syndrom bassiertent auf einem Defekt, auf Chromosom 12 das passen würde oder?
Danke für jeden Tip, habe schon gegoogelt bis zum Umfallen )
Ohrmuscheldefekt fehlende Helixausbildung kein Lobulus
irgendwie das ganze Gesicht breit, schwer zu beschreiben.
es gibt sehr viele syndrome…auch mit missbildungen der ohrmuschel.
breites gesicht und was mit den ohrmuscheln reicht nicht aus um ein syndrom zu beschreiben/zu erkennen.
Geistig leicht minimal retardiert, verdacht auf ADHS und
Autisimus, deutliche Probleme in den sozialen Interaktionen
Wahrnehmungsdefizite.
dies ist leider auch nichts spezifisches, es kann bei zig syndromen zusätzlich diagnostiziert werden.
Rubinstein passt nicht oder gibt es da geringgradige
ausprägungen?
Die Ohren sahen aus wie Judo Ohren, keine Strukturen mehr erkennbar, einfach ein Schüsselförmiger Knorpelwulst.
Das Kind ist geistig im Normbereich HAWIKiV (90), hat aber deutliche Defizite die an Autismus denken lassen, und autitive Warnehmungsstöhrungen und ADHS- Symptome.
Das Kind ähnelt seinen Eltern/ Geschwistern nicht in der Kopfform, diese ist wie gesagt irgendwie breiter und hat auch relativ kurzgliedrige Finger, die an Trisomie 21 denken lassen. Der Körperbau ist normal und es sind keine nennenswerten weiternen Fehlbildungen zu sehen.
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