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Liebe/-r Experte/-in,

ich studiere im 5. klinischen Semester Medizin und schreibe am Montag eine Klausur in u.a. Humangenetik. Daher kreuze ich gerade fleißig Altklausuren, hänge aber gerade bei folgender Frage:

Bei maternaler Weitergabe einer UBE3A-Mutation in einer Schwangerschaft ist damit zu rechnen, dass das Kind an einem Angelman-Syndrom erkranken wird. Welche Aussage trifft zu?

a) Das Wiederholungsrisiko für weitere Schwangerschaften liegt bei 25%, da das Weitergaberisiko für die Mutation 50% beträgt und der betroffene Genort zufällig mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% durch Imprinting inaktiviert wird.

b) Bei paternaler Weitergabe der UBE3A- Mutation würde das Kind ebenfalls erkranken, da der paternale Genort auch aktiv bleibt.

c) Bei paternaler Weitergabe der UBE3A-Mutation würde das Kind nicht erkranken, da der paternale Genort durch Imprinting inaktiviert wird.

d) Die Mutter hätte ebenfalls ein Angelmann-Syndrom, wenn die die Mutation von ihrem Vater bekommen hätte.

e) Die Mutter hätte kein Angelmann-Syndrom, wenn sie die Mutation von ihrer Mutter erhalten hätte.

Ich würde d) und e) ausschließen, da das Gen ja bei jedem Vererbungsdurchgang erneut ein oder ausgeschaltet wird, weshalb man ja eigentlich keine Rückschlüsse auf die Eltern ziehen könnte, oder?
Bei den retlichen Möglichkeiten komm ich nicht weiter…

Über eine Antwort würde ich mich sehr freuen! Vielen Dank und Gruß, Maria

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Hallo Maria,

also ich hab grad mal selber auf Wikipedia nachgeschaut, ich wusste das auch nicht aber scheinbar ist das so, dass im Gehirn nur die maternale, also die Form der Mutter von UBE3A aktiv ist und nicht die vom Vater. Somit bleibt als Antwortmöglichkeit nur: c

d und e sind aber nur deshalb auszuschließen, weil sie genau verkehrt rum sind: die Mutter hätte ebenfalls ein Angelmannsyndrom wenn sie die Mutation von ihrer Mutter (!) erhalten hätte – und die Mutter hätte kein Angelmann Syndrom wenn sie die Mutation von ihrem Vater (!) erhalten hätte.

Viel Erfolg!

Best
nick

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Liebe Maria,

ich finde die Fragen ziemlich schwer, obwohl es eigentlich in mein Fachgebiet fällt. Also alle weiteren Angaben ohne Gewähr!

Ich habe mir in Wikipedia angeschaut:
http://en.wikipedia.org/wiki/UBE3A
http://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome

und ziehe daraus zwei Informationen, die die Grundlage für die Beantwortung der Frage liefern:

  1. die maternale Kopie von UBE3A ist immer aktiv, die paternale immer inaktiv.

  2. das Angelman-Syndrom kann verschiedene Ursachen haben, unter anderem einen Imprinting-Defekt. Dieser Fall bezieht sich aber auf UBE3A. Hier liegt die Ursache für Angelman in einer echten Mutation (Deletion) auf DNA-Ebene, nicht auf epigenetischer Ebene.

Nun zu den einzelnen Fragen:

a) Das Wiederholungsrisiko für weitere Schwangerschaften liegt bei 25%, da das Weitergaberisiko für die Mutation 50% beträgt und der betroffene Genort zufällig mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% durch Imprinting inaktiviert wird.

Falsch. das Risiko liegt bei 50%, denn die Mutter ist heterozygot für die Mutation von UBE3A. Die Inaktivierung erfolgt nicht zufällig, sondern es wird immer die paternale Kopie inaktiviert, die maternale bleibt aktiv.

b) Bei paternaler Weitergabe der UBE3A- Mutation würde das Kind ebenfalls erkranken, da der paternale Genort auch aktiv bleibt.

Falsch: die paternale Kopie wird immer inaktiviert.

c) Bei paternaler Weitergabe der UBE3A-Mutation würde das Kind nicht erkranken, da der paternale Genort durch Imprinting inaktiviert wird.

Richtig.

d) Die Mutter hätte ebenfalls ein Angelmann-Syndrom, wenn sie die Mutation von ihrem Vater bekommen hätte.

Falsch: paternal wird immer inaktiviert

e) Die Mutter hätte kein Angelmann-Syndrom, wenn sie die Mutation von ihrer Mutter erhalten hätte.

Falsch: maternal ist immer aktiv.

Ich hoffe, ich konnte dir ein bisschen weiterhelfen. Ich drücke dir die Daumen für morgen! falls du noch Fragen hast: ich schaue heute abend nochmal in meine Mails.