mein Name ist Christian und bin 20 Jahre alt. Ich bin zufällig auf die Erbkrankheit namens „marfan-syndrom“ gestossen und habe bemerkt, dass viele Symptome dieser Krankheit auf mich zutreffen.
so habe ich:
-eine Kielbrust
-Skoliose und eine Hyperkyphose
-Plattfüße
-trotz jahrelangem Sport kaum Muskulatur- wiege bei 1,84 nur 70 kg
-habe Dehnungstreifen im mittleren rücken-bereich sowie am gesäß und oberschenkeln
-habe lange dünne Arme ( dünne Unterarm-knochen)
-sehr flexible und dehnbare Gelenke
habe jedoch keine:
-Probleme mit den Augen
-überlange Finger
in meiner familie ist nicht bekannt, dass jemand diese krankheit hat… aber ich mache mir ernsthaft gedanken, da die symptome einfach genau auf mich zutreffen ( vorallem die probleme am skellet)
meine frage an die experten unter euch… ist es möglich das ich diese krankheit habe? und wo kann man sich untersuchen lassen?.. wie viel kostet eine mögliche untersuchung (gen-test)?.. was würdet ihr mir raten?
Hallo,
Marfan wird ‚autosomal-dominant‘ vererbt, d.h. schon ein verändertes Allel führt zur Merkmalsausprägung.
Sehr selten tritt anscheinend auch eine Neumutation auf.
Es ist also möglich, dass du das Marfan-Syndrom hast - auch wenn es statistisch rel. wenig wahrscheinlich ist. Aber auch wenn es nur eine Person auf 1Mio hätte, kann es eine solche Person geben.
Dein erster Ansprechpartner ist dein Hausarzt. Schildere ihm deine Probleme, lass dich gründlich untersuchen, damit alle Differentialdiagnosen - also was es noch sein könnte- ausgeschlossen werden.
Sollte dann die Frage Marfan-Syndrom noch immer bestehen ist ein Humangenetiker die Person die eine DNA-Analyse durchführt. In der Regel reicht dazu Blut, Speichel oder anderes geeignetes ‚Material‘.
Meistens geschieht so eine Untersunung an einer Uniklinik
Die Untersuchung wäre, wenn sie notwendig ist, wahrscheinlich von der Krankenkasse getragen.
Gruß…lux
danke für deine Antwort… ich weiß nicht ob ich mir nur unnötige Sorgen mache, da ich aufgrund meiner Wirbelsäulen-Probleme schon öfters beim Orthopäden und sogar schon in der Uniklinik war, aber keiner ist auf die Idee gekommen dass ich das Marfan-Syndrom haben könnte… ich weiß nicht ob ich da etwas über-dramatisiere, aber diese Krankheit kann ja bekanntlich schlecht Enden…
