Humangenetische Untersuchung

Gesundheit Medizin
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Hallo,
kennt sich vielleicht wer damit aus …?

…wenn ich + Partner zu so einer humangenetischen Untersuchung gehen würden, um abzuklären, mit wieviel % unser Kind eine Erbkrankheit haben würde, wie würde das in etwa ablaufen (Stammbaum von Verwandten etc.) und kostet dies denn ein kleines Vermögen?

Wie „sicher“ sind denn solche Aussagen? Dass es keine 100% Sicherheit gibt, ist mir klar.

Ich habe keine Ahnung, aber mich interessiert es brennend.
Deshalb wäre es super, wenn mir jemand weiterhelfen könnte, weil er schon selber in dieser Situation war.

Grüsse,
Nicole

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Hi,

…wenn ich + Partner zu so einer humangenetischen
Untersuchung gehen würden, um abzuklären, mit wieviel % unser
Kind eine Erbkrankheit haben würde, wie würde das in etwa
ablaufen (Stammbaum von Verwandten etc.) und kostet dies denn
ein kleines Vermögen?

Ein verantwortungsbewusster humangenetiker würde eine solche untersuchung mit sicherheit nicht einfach so aus der lamäng machen. Es sollte schon eine scharfe indikationsstellung erfolgen, wie z.b. bekannte erbkrankheiten in der familienanamnese. Dann übernimmt das auch meist die kasse.

Wie „sicher“ sind denn solche Aussagen? Dass es keine 100%
Sicherheit gibt, ist mir klar.

Naja, das kommt auf die fragestellung an. Man kann nicht einfach da hingehn, blut abgeben und erwarten, daß da irgendwer mit einer liste ankommt, auf der die risiken für sämtliche erbkrankheiten stehen (so alá GATTACA).

Ich habe keine Ahnung, aber mich interessiert es brennend.
Deshalb wäre es super, wenn mir jemand weiterhelfen könnte,
weil er schon selber in dieser Situation war.

Du solltest mit deinem anliegen zu deinem hausarzt oder evtl. gynäkologen gehen. Der wird dich dann weiter beraten und falls es tatsächlich anhaltspunkte gibt an einen humangenetiker überweisen.

LG Alex:smile:

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Hallo,
Du solltest zuerst einen Spezialisten für Erbkrankheiten aufsuchen.
Adresse könntest Du evtl. von Deiner Krankenkasse, Ärztekammer oder
einer Uniklinik bekommen. Der Spezi könnte dann auf Krankenkassenkosten zutreffende Untersuchungen veranlassen.
Meistens werden Blutproben verlangt, die vom Spezie oder evtl. sogar
nen Hausarzt zu einem passenden Labor bzw. Uniklinik geschickt werden.
Die Antwort kann etwas dauern.

Mein Bruder war zu einem Kinderarzt gegangen und bat um eine genetische Untersuchung seines behinderten Kindes, auf eine Erbkrankheit bzw. evtl. genetische Defekte. Der Kleine leidet unter Autismus und anderen „Störungen“. Der Bluttest wurde zu einer Uni geschickt und es wurden noch mehr Verwandte zu einem Bluttest gebeten, freiwillig. Es wurde ein Gendefekt in unserer Familie festgestellt, der sehr sehr selten ist, aber nichts mit der Behinderung zu tun hat - da Geschwister mit dem Defekt, gesunde Kinder zur Welt brachten. Was der Defekt auslösen könnte bzw. kann,
konnte man aber auch nicht sagen, da darüber noch getüfftelt wurde.

Soviel was ich Dir dazu sagen kann.

Gruß
Birgit

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Hallo,

Naja, das kommt auf die fragestellung an. Man kann nicht
einfach da hingehn, blut abgeben und erwarten, daß da
irgendwer mit einer liste ankommt, auf der die risiken für
sämtliche erbkrankheiten stehen (so alá GATTACA).

^
also bei uns geht es um „Morbus Ribbing“.
Der Vater von meinen Freund hat es, dessen Bruder hat es nicht erwischt.
Den Bruder von meinen Freund hat es voll erwischt (also OPs an der Tagesordnung sozusagen, Medis nehmen gegen Schmerzen), mein Freund hats nicht ganz so schlimm, aber es schwingt mit. (Hüfte, Rippen)
Seine Mutter hätte die Kinder wohl nicht bekommen, hätte sie es gewusst. (Die Krankheit wurde verkannt, sie hatte es erst bei so einem Humangenetiker erfahren, worum es sich handelt)

Tja, Frage ist, ob ich mir gleich „nur einen Hund anschaffe“, oder es auf einen Test ankommen lasse … :confused:
Aus meiner Familie schwingt nichts offensichtliches mit.

Wie dem auch sei, danke für Eure Antworten!
-Nicole

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Hi nochmal,

also bei uns geht es um „Morbus Ribbing“.
Der Vater von meinen Freund hat es, dessen Bruder hat es nicht
erwischt.
Den Bruder von meinen Freund hat es voll erwischt (also OPs an
der Tagesordnung sozusagen, Medis nehmen gegen Schmerzen),
mein Freund hats nicht ganz so schlimm, aber es schwingt mit.
(Hüfte, Rippen)
Seine Mutter hätte die Kinder wohl nicht bekommen, hätte sie
es gewusst. (Die Krankheit wurde verkannt, sie hatte es erst
bei so einem Humangenetiker erfahren, worum es sich handelt)

Tja, Frage ist, ob ich mir gleich „nur einen Hund anschaffe“,
oder es auf einen Test ankommen lasse … :confused:
Aus meiner Familie schwingt nichts offensichtliches mit.

Dann würd ich wirklich mal meinen hausarzt aufsuchen. Der kann dir dann einen genetiker empfehlen und dich überweisen.
Wahrscheinlich wird dann auch die kasse mitspielen.

Man kann dir dann klassisch-genetische risiken erläutern und evtl. sogar molekulargenetische tests machen.
Man wird dich dann sehr ausgiebig beraten können. Was man bezgl. seines kinderwunsches daraus macht muss man dann überlegen…

Viel Glück & LG Alex:smile:

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Hi Nicole!

Wenn es der aktuelle Stand ist, was ich so lese, kannst Du vom Test wohl zu Hause bleiben, wenn Du keine Beschwerden hast.

„… Multiple epiphyseal dysplasia is an abnormality of enchondral ossification, especially of the femoral head epiphysis, and it is an autosomal dominant condition. Depending on its severity, a distinction is made between the severe Fairbank form, the milder Ribbing form, and a mild localized Meyer form…“

(aus http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Re… )
Das heißt beim klassischen Ribbing: ein Defekt in einem der doppelt vorhandenen Gene reicht aus, um die Erkrankung beim Betroffenen ausbrechen zu lassen.
In der Keimzellentwicklung werden die paarigen Chromosomen auf zwei Keimzellen verteilt. Also ist das Risiko eines Erkrankten, die Krankheit weiterzugeben 50 %, was ja in etwa der Verteilung in der Familie Deines Freundes entspricht.

Prinzipiell hängt es also davon ab, ob Dein Freund auch an der Erkrankung leidet, was ja zum Beispiel durch Röntgenbilder herauszufinden ist. Bestimmt gibt es an humangenetischen Zentren auch Möglichkeiten der Gentests.
Ist Dein Freund gesund, ist das Risiko im Prinzip wie das in der gesunden Bevölkerung, ist er Genträger/erkrankt, beträgt das Risiko für die Nachkommen 50 %.

Hier ein paar Quellen aus der Medline, die bei so abgespacest-seltenen Krankheiten die besten Ergebnisse liefert:

In diesem Artikel werden die Genveränderungen in der Untersuchung einer erkrankten Familie, sowie die Vererbung beschrieben, der Artikel ist gratis.
http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/issues…

Diesen Artikel zu besitzen ist sicher für die Familie bzw. den Hausarzt der Familie interessant, es ist ein Fallbeispiel, ein Überblick über die Literatur sowie über Behandlungsmethoden, er kostet direkt beim Verlag 20$:
http://www.ejbjs.org/cgi/content/full/84/11/2050

Hier geht’s nochmal um die Diagnosestellung, ein ziemlich neuer Artikel, kostet beim Verlag 35$:
http://www.springerlink.com/app/home/contribution.as…

Hoffe, das hilft Euch etwas weiter,

Gruß & alles Gute
Peter

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Wow, dankeschön!
…das war das bisher umfangreichste, was ich über den Ribbing herausfinden konnte!
Danke, danke, danke!!

-Nicole