Hallo. Ich hoffe ich habe glück und finde hier jemanden der etwas ahnung hat und vielleicht in so einer ähnlichen situation steckt wie ich.
Alles fing mit der Geburt meines Sohnes an. Nach 36 std wehen kam es zum notkaiserschnitt weil es zum absoluten geburtsstillstand kam. Meine entzündungswerte schoßen hoch und die herztöne meines sohnes fielen ab. Nachdem er dann auf der welt war musste mein mann mir erklären das er zwar wunderschön ist, aber das er nicht so ist wie er sein sollte. Er wurde vier tage nach entbindungstermin geholt und hatte nur 43 cm körperlänge mit einem gewicht von 3220 gramm, dazu kamen noch beidseitige klumpfüße. Es war der absolute schock für uns. Vorläufig gestellte diagnose : Osteochondrodysplasie . Eine form von kleinwuchs. Nach ewigem hin und her , jede menge arzt besuchen und zwei op´s an den füßen wurde dann endlich der erste wichtige test eingeleitet. Der test nennt sich a-CGH- / DNA-Chip-Diagnostik. Es sollte endlich ans licht kommen wieso er so gut wie gar nicht wächst und seine arme und beine so kurz sind. Nach drei monaten kamen dann die ergebnisse. Kein befund. Es war also in seinem blut nichts auffälliges zu finden. Dann der zweite test und unsere letzte chance heraus zu finden was mit ihm los ist. Es wurden die Shox Gene getestet.Gespannt haben wir wieder drei monate gewartet bis die ergebnisse endlich da waren. Tja und was ist passiert , wieder keinen befund. Ich bin mit meinem latein am ende , wir haben alle untersuchungen gemacht die uns angeboten wurden und jetzt wird mein sohn bald vier und wir wissen immer noch nicht was ihm fehlt. Er ist grade mal 86 cm groß und wiegt 16 kilo. Arme und beine für sein alter viel zu kurz. Rumpf und kopf für sein alter entsprechend , passen aber nicht zu dem rest seines körpers. Ist hier vielleicht jemand der sich mit sowas auskennt und vielleicht noch einen tipp für uns hat was wir noch machen könnten ? Ich sehe jeden tag wie ihm alles weh tut und wie er weinend in meine arme fällt weil er vor rücken und knieschmerzen nicht mehr laufen kann. Mir zerreißt es das herz ihn so leiden zu sehen. Wenn ich das mit seinen ärzten bespreche , höre ich jedesmal das gleiche : Ihr sohn hat keine schmerzen er spielt ihnen etwas vor. Ich bin wirklich mit meinen kräften am ende und kann dringend einen guten rat gebrauchen. Jeder rat ist herzlich willkommen. Ich bedanke mich schon mal im vorraus und entschuldige mich für den endlos langen text. Ganz liebe grüße
