Hallo zusammen,
in erster Linie spreche ich die Ärzte im Forum an.
Bei meiner Tochter ist ja der V.a. das MCMTC-Syndrom diagnostiziert worden.
Zum Zeitpunkt der Geburt (vor 12 Jahren) waren weltweit gerade mal 37 Fälle bekannt.
Angeblich gibt es einen weiteren Fall in Deutschland.
MCMTC definiert sich folgendermaßen: Macrocephaly-Cutis Marmorata Teleangiectatia Congenita.
Im Internet wird es auch als CMTC -Syndrom beschrieben. Leider gibt es keine ausführlichen (deutsche) Berichte.
Bei einer Kur im Jahre 2004 habe ich einen tollen Arzt erwischt, der mir einige Infos über das Syndrom ausgedruckt hat. Von Seiten, die lediglich Ärzten zugänglich sind.
Zwar habe ich mich mit dem Umstand abgefunden und fördere meine Tochter maximal, dennoch interessieren mich folgende Dinge:
- Gibt es in Deutschland Ärzte oder Humangenetiker, die mit dem Syndrom in irgendeiner Form Erfahrung haben und die ggfs. ansprechbar sind?
- Wie kann ich in Kontakt mit betroffenen Eltern kommen?
Für Tipps, evtl. persönlich angeschrieben, bin ich superdankbar!
LG