Methylierung auch mitten im Exon?

Sagt mal kann eine Mutation, die mitten im Gen, mitten im Exon sitzt, bei der Transkription durch Methylierung beeinflusst sein? Oder macht die nur was aus, wenn die Mutation in Promotornähe sitzt??
Ich untersuche grade eine Mutation und will mir was überlegen, was für Störungen bei der Transkription verantwortlich sein könnte, und ausser Methylierung oder Transkriptionsfaktorbindung fällt mir nichts ein :frowning: kennt sich da einer aus??

bzw nicht Störung, sondern die Mutation führt dazu, dass das Gen stärker exprmiert wird, als das gen, was den Wildtyp enthält… wie kann eine Mutation die Transkription ankurbeln?

Hallo Anika,

wie kann eine Mutation die Transkription ankurbeln?

so etwas muss nicht zwangsläufig auf DNA- bzw transkriptionaler Ebene geschehen, sondern kann auch irgendwo danach stattfinden.

Man könnte beispielsweise vermuten, dass bei dem Gen ein negativer transkriptionaler Feedback-Loop besteht, der durch die Mutation nicht mehr so gut oder gar nicht funktioniert. Möglicherweise wird dadurch eine regulierende Protein-Protein-Interaktion gestört.

Genau so gut ist denkbar, dass die mRNA-Stabilität durch die Mutation erhöht wird. Somit könnte der mRNA-Level höher sein, ohne dass die Transkription selbst gesteigert wäre.

Das sind bloß auf die Schnelle zwei Denkansätze. Da ist sicher noch mehr drin. Vielleicht lassen sich unter Hinzunahme der Eigenschaften des Genprodukts (subzelluläre Lokalisation, DNA bindende Domänen, Proteininteraktionsdomänen, katalytische Domänen etc.) weitere Möglichkeiten hypothetisieren.

LG
Huttatta

Sicher, das es eine Transkriptionsstörung ist?
Was wurde womit untersucht?

Ist nur die m-RNA insgesamt runter oder sagt auch der Western was insteresantes?

Gibt es ein Bindungsprotein, das die m-RNA stabilität beeinflußt oder ein Carrierprotein, das die m-RNA transportiert? Vielleicht ist aber auch gerade durch die Mutation eine Bindung an einen Carrier möglich geworden und nun… man müsste da schon ein wenig mehr wissen zum Philosophieren :wink:)

mfg