guten morgen gemeinde. wir die großeltern haben gestern eine schreckliche nachricht bekommen. unsere enkelin (4 monate) hat wahrscheinlich mucoviscidose. jedenfalls deutet der schweiß-wischtest darauf hin. meine frage kurz und knapp: wie sicher ist der wischtest? habe gelesen, dass es durchaus mit anderen krankheiten, wie z.b. astma, verwechselt werden kann. heute werden mama und baby in eine spezialklinik verlegt um einen gentest durch zu führen. wir klammern uns immer noch an das kleinere übel. muco ist schon harter tobac und die vorstellung für uns nicht so einfach. wenn der wischtest sicher wäre, würden bestimmt keine gentests mehr angefordert. bedanken uns schon mal im voraus für hilfreiche beiträge. gruß andreas
Hallo Andreas,
zunächst einmal möchte ich voraus schicken, dass nicht jede Mucoviscidose / Cystische Fibrose gleich verläuft. Auch wissen wir Aerzte heute sehr sehr viel über diese Erkrankung und haben ungleich mehr Therapieoptionen als noch vor Jahren. Sicher - die Krankheit bleibt erschreckend und beeinträchtigt das Leben je nach Verlaufsform sehr sehr stark, jedoch konnten Lebensqualität der Patienten als auch Lebenserwartung deutlich gesteigert werden.
Vertraut Euch den Aerzten mit Euren Sorgen und Aengsten an, die Eltern als auch ihr als nahe Bezugspersonen eurer Enkelin steckt im Moment in einer Ausnahmesituation. Lasst Euch die nächsten Schritte erklären - wenn die Eltern der Kleinen - das auch wünschen und
Der Schweisstest gilt weiterhin als „Goldstandard“ für die Diagnosestellung der Cystischen Fibrose. Jedoch zeigt dieser manchmal indifferente Ergebnisse an bzw. gerade im Säuglingsalter gelingt die Schweisssammlung manchmal nicht, weil die Kinder noch nicht schwitzen, wie wir es von älteren Kindern kennen. Auch hängt die Aussagekraft des Test von dem verwendeten Test ab, es gibt Unterschiede. Insbesondere bei den Kleinkindern benötigt man sogenannte Nano-Tests.
Der Gentest ist dann eine ergänzende Diagnostikmethode und sucht nach einer entsprechenden Mutation im Erbgut, die die ursächlich für die Erkrankung angesehen werden kann. Hiermit lässt sich auch ein wenig mehr über die Prognose herausfinden, da unsere Tests mittlerweilse so sensibel sind, dass wir auch Formen der Cystischen Fibrose entdecken, die wenig einschränkend für die Patienten sind und mit hervorragenden Prognosen einhergehen.
Ich wünsche Euch alles Gute und Aerzte, die jetzt an Eurer Seite stehen und Euch begleiten
Herzliche Grüsse
(B)Engel