Wer kann mir diese Mutation komplex, aber verständlich erklären?
DANKE jetzt schon mal.
Wer kann mir diese Mutation komplex, aber verständlich
erklären?
DANKE jetzt schon mal.
Kleine Übersicht:
Mucoviscidose
zystische (Pankreas-)Fibrose; engl.: cystic fibrosis (CF); mucoviscidosis
angeborenes, autosomal-rezessiv vererbtes Multiorgansyndrom; hervorgerufen durch Mangel an CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), einem Regulatorprotein des Chlorid-Transports durch die Zellmembran mit konsekutiver Erhöhung der Viskosität von Körpersekreten. Lokalisiert ist der Enzymdefekt auf Chromosom 7. Es resultiert eine Beeinflussung des aktiven Chlorid-Transports v.a. aus epithelialen Zellen. Die schwersten Folgeerscheinungen finden sich pulmonal (chron. Bronchitis) u. intestinal. Gastrointestinale Manifestationen (in der Reihenfolge ihres Auftretens) sind Mekoniumileus, Pankreasinsuffizienz, Maldigestion, Rektumprolaps, Cholestase mit Gallepfropfsyndrom, Icterus prolongatus, cholestatische Leberzirrhose. Die mittlere Lebenserwartung beträgt aufgrund steigender Therapieerfolge mittlerweile 25–35 Jahre. Tod vor dem 1. Lj. fast ausschließlich an intestinalen Komplikationen, später überwiegend Folge des Lungenbefalls einschl. Herzversagen durch Überlastung des Lungenkreislaufs. Diagnose: erhöhte Osmolalität u. erhöhter NaCl-Gehalt des Schweißes; Therapie ist bisher nur symptomatisch möglich mit dem Ziel der möglichst langen Aufrechterhaltung der Organfunktionen. Beim Neugeborenen-Screening routinemäßig mittels Schweißtest.
Rainer