Muskeldystrophie ja oder nein ?

Gesundheit Medizin
1

Hallo,

möchte kurz mal mein Leidensweg mit meinem Sohn erzählen und hoffe auf Infos oder ähnliche Fälle.

Es fing alles im Alter von 6 Jahren an. Mein Sohn war erkältet und hatte einen geschwollenen Lymphknoten unterm Kinn. Daraufhin gingen wir zum Arzt. Soweit alles in Ordnung. Ich wollte, dass aber endlich mal Blut abgenommen wird. Dabei stellte sich heraus, dass erhöhte Leberwerte vorhanden waren. 2 weitere Blutabnahmen bestätigten dies. Dann Überweisung zum Internisten. Weitere Blutuntersuchungen stellten dann erhöhte Leberwerte, LDH und CK fest. Verdacht Muskeldystrophie. Überweisung für 1 Woche komplette Untersuchung in Kinderklinik Bethel in Bielefeld. Kein Ergebnis. Es wurde so gut wie alles untersucht. Weitere Blutuntersuchungen stellten schwankende CK Werte zwischen 600 und 1.400 fest.

Einige Zeit später wurde mit dem Blut eine humangenetische Untersuchung gemacht auf DMD/BM. Alles negativ.

Wieder einige Zeit später mehrere Tagen Aufenthalt in Uniklinik Münster. Wieder wurde er auf den Kopf gestellt und eine Muskelbiobsie gemacht. Ergebnis negativ.

Wieder Blutabnahmen und schwankende Werte.

Eigeninitiative mit Termin im Sommer in der UNI Klinik Freiburg, bei Prof. Dr. Korinthenberg. Sehr netter Mensch, eigentlich. Untersuchung alles normal. Gut, er ist nicht einer der Stärksten, aber keine Auffälligkeiten.

Neue Blutuntersuchung auf seltene Gliedermuskeldystrophie. Ergebnis negativ. Weitere Verfahrensweise:

Wieder genetische Untersuchung auf DMD oder BM. Und das verstehe ich nicht ganz. Ist doch mit der ersten humangenetischen Untersuchung und der Biobsie gemacht worden.

Sollte das auch negativ sein, wird wieder nach seltene Gliedermuskeldystrophien gesucht (CALPAIN-III).

So weit unsere Geschichte. Gibt es vielleicht ähnliche Wege der Krankengeschichte??

Ah ja, eines möchte ich noch kurz erwähnen. Alles fing an, wie gesagt mit 6 Jahren. Heute ist er 8 Jahre und zeigt keinerlei Muskelauffälligkeiten. Wie gesagt, er ist nicht der Stärkste, aber…

Danke für jeden Rat und Hilfe.

2

Hallo, ich denke es ist schon ok, dass alles doppelt und dreifach abgesichert wurde,auch die genetische Untersuchung, denn evtl hatte man da noch einen weiteren Ort oder ein anderes Gen in Verdacht (es mag ja sein, dass es inzwischenneuere Erkenntnisse in der Genetik der MD gab, und daher noch andere Genorte nachuntersucht wurden), aber hat denn niemand mal etwas anderes in Erwägung gezogen? Also zB. eine Lebererkrankung wäre das nächste mir naheliegend vorkommende, da sich die ganze Aktion irgendwie ja auf die Leberwerte aufbaute…

Was heißt bei dir „er ist nicht der stärkste“ ist er nur schmächtig gebaut, womöglich ähnlich wie ein Verwandter, oder hat er deutliche Anzeichen auf eine Muskelbeteiligung zB. watschelnde Gangstörungen, Probleme Treppen zu steigen oder sich aus einem Sessel zu wuchten.

Also ich bin nicht so der Medizinspezi, sprich kein Arzt, aber dennoch weiß ich, dass meist mehr als eine Krankheit in Frage kommt, wenn man nur ein bestimmtes Symptom anschaut. Erst die Gesamtheit aller Symptome und auch die Abwesenheit von Symptomen lenken den Arzt in der Diagnosefindung…sollten es zumindest, dann nennt das ganze sich Differentialdiagnostik.
Gruß Susanne