Also ich hab grad ein kleines Problem… Ich untersuche einen SNP im GLRA3 Gen. Und ich habe ein tolles Paper gefunden, wo auch irgendwelche Häufigkeiten drin stehen… leider steig ich da nicht so ganz durch die Bezeichnungen durch und was die mir sagen sollen…
Das Paper ist von Sobetzko et al. von 2001 uns heisst „genetic variation of the human glycine receptor subunit gene GLRA3 and GLRB and Susceptibility to idiopathic Generalized Epilepsies“. Da ist eine Tabelle drin und da steht zb etwas über einen SNP an der Stelle des 240. Nukleotids drin. das ist aber mit drei verschiedenen Bezeichnungen. T240T, T240C und C240C… gehts da um Homo oder Heterozygot?? wird das nicht eigentlich anders geschrieben?? ist das mit der Zahl in der Mitte nicht ne Schreibweise für Aminosäuren?? Wäre ganz toll wenn mir jemand weiterhelfen kann… vielleicht könnt ihr euch bei Pubmed oder so jka auch das Paper mal ansehen… dann versteht man meine Frage besser… Vielen Dank schonmal
Hallo Anika,
Da ist eine Tabelle drin und da steht zb etwas über einen SNP
an der Stelle des 240. Nukleotids drin. das ist aber mit drei
verschiedenen Bezeichnungen. T240T, T240C und C240C… gehts
da um Homo oder Heterozygot??
ja, würde ich mal meinen.
wird das nicht eigentlich anders
geschrieben?? ist das mit der Zahl in der Mitte nicht ne
Schreibweise für Aminosäuren??
Das funktioniert bei Genen genau wie bei Proteinen. T240C sagt, dass die Base T an der Stelle 240 durch C ersetzt ist. Hiermit ist der SNP gemeint. Die drei anderen SNP sind C243T, C876T und G1472A. Sie sind auch in den Zwischenüberschriften weiter unten erwähnt. Die eigentliche Tabellenüberschrift heißt aber „Genotyp-Frequenzen von …“, also wird betrachtet, wie oft welche Allelkombination auftritt, also ob homozygot (XaaaX bzw. YaaaY) oder heterozygot (XaaaY). Die Spaltenbezeichner „T240T T240C C240C“, „C243C C243T T243T“, „C876C C876T T876T“ und „G1472G G1472A A1472A“ stellen also die möglichen Genotypen bezüglich des in der entsprechenden Zwischenüberschrift genannten SNP dar, darunter sind jeweils die Frequenzen bei Patienten mit der entsprechenden Epilepsieform aufgelistet.
Die gleiche Bezeichnung steht also einmal für den SNP und einmal für den Genotyp, was dem Verständnis nicht gerade zuträglich ist.
LG
Huttatta
DANKE!!! was für ein Mistpaper!!! 