Populationsgenetik

Hi,

„Die familiäre Hypoercholesterinämie Typ IIa ist eine autosomal dominante Erbkrankheit. Bei Heterozygoten beträgt die Häufigkeit 1:500. Bei Homozygoten 1:1000000.
Fazit: Homozygote sind bei autosomal dominant vererbten Erkrankungen meist besonders schwer betroffen.“

Das ganze wurde mittels dem Hardy-Weinberg-Gesetz errechnet und gibt mathematisch Sinn. Was ich nicht verstehe ist, wie die Häufigkeit bei Homozygoten kleiner ist als bei Heterozygoten? Ist mit Homozygot und Heterozygot die Parentalgeneration gemeint? Oder wie muss ich dass verstehen?

Gruss

Hi Meddoc,

Mit Homo-/Heterozygot ist wohl die Kind-Generation gemeint. Die Ausprägung eines Merkmals im Phaenotyp wird immer von zwei Allelen auf verschiedenen Genen bestimmt (normalerweise eines vom Vater und eines von der Mutter). Bei Homozygoten sind diese Allele allerdings identisch. Das heißt, dass ein erkranktes oder defektes Allel nicht von dem gesunden Allel auf dem anderen Gen kompensiert werden kann. Ich hoffe, dies hilft Dir weiter.

Mit freundlichen Grüßen,
Katharina

Hallo,

Bin zwar kein Populationsgenetiker, sondern ein Labor-Genetiker, miterweilen nennt man uns meist molekulare Biologen :wink:).

Wenn ich die Frage richtig verstanden habe dann ist die aufgetretene Frage:
Wenn autosomal dominant sprich jeder der das Gen hat auch in nur einfacher Kopie ist krank.
Warum ist die Häufigkeit in meiner Quelle mit:
„Heterozygoten beträgt die Häufigkeit 1:500. Bei Homozygoten 1:1000000“ angegeben?

Meine Vermutung:

Es wird mit dieser Angabe nur angegeben das 1er von 500 in der Population erkrankt ist,
aber nur 1er von 1000000 in der Population hat die 2 defekten Gene vermute ich mal das, das die Frage ist?

Ich habe aber im Netz nur die Angabe von 1:500 für Population: Europa gefunden das stimmt dann mit dem Hardy Weinberg Gesetz überein.
In einer idealen Population ohne Mutation,… Abwanderung, blabla.
Vielleicht ist es einfacher zu verstehen, wenn man sich ein nicht dominantes Leiden vorstellt, wenn 1er von 1000000 das Leiden hat ist aber dennoch einer von 500 Genträger.
Somit ist die Warscheinlichkeit Genträger zu sein höher als die Warscheinlichkeit krank zu sein.

Warscheinlich ist das der Grund warum ich kein Lehrer geworden bin ich hoffe dennoch weitergeholfen zu haben.
Ansonsten einfach nochmal nachfagen.
lg.

Ich hoffe, es kommt nicht zu spät. Wenn Homozygte Ausprägungen seltener erfasst werden, kann das am Schaden liegen, den die Krankheit verursacht:

„Homozygote Patienten erleiden bereits im Alter von 10 bis 15 Jahren einen Herzinfarkt. Unter den heterozygoten Genträgern ist bei 85 % der Männer und 50 % der Frauen vor dem 60. Lebensjahr mit einem Herzinfarkt zu rechnen.“
http://www.endokrinologikum.com/index.php?cccpage=ae…
Das erklärt auch, warum Mischungen genetisch widerstandsfähiger machen können.

Anscheinend betrifft es die F1-Generation:
http://flexikon.doccheck.com/Autosomal-dominant