Hallo
Was ist die : Prothrombin 19911 A = G Mutation?
Bei mir wurde diese Mutation festgestellt…
Und ich habe in dem anderen Thread einer falsche Nummer eingegeben.
LG Kai
Hallo Kai,
Was ist die : Prothrombin 19911 A = G Mutation?
schau mal hier:
http://www.onmeda.de/krankheiten/prothrombin_mutatio…
Was es mit der Zahl auf sich hat, kann ich dir nicht sagen, vllt. weiß da jemand anderes mehr. Aber frag doch mal deinen Arzt, der wird es dir sicher auf Nachfrage ganz genau erklären.
Gruß
Cess
Hallo Kai,
Was ist die : Prothrombin 19911 A = G Mutation?
Das sollte dir eigentlich dein Arzt erklären. Bei der Mutation 19911A>G ist im Prothrombin-Gen an der Position 19911 die Base Adenin durch Guanin ersetzt.
Zuerst einmal ist es wichtig zu wissen, dass beim Menschen i.d.R. nicht das komplette Gen in ein Protein übersetzt wird. Die Gene bestehen aus übersetzten Bereichen (Exons), die von nicht übersetzten Bereichen (Introns) unterbrochen sind. Nachdem das Gen 1:1 (mit allen Exons und Introns) in eine RNA transkribiert wurde, werden aus dieser unreifen RNA zuerst die Introns rausgeschnitten und die Exons wieder aneinandergeklebt. Das nennt man auch „spleißen“. Erst danach wird die wesentlich kleinere, reife mRNA (sie enthält nur noch Exons) in ein Protein übersetzt.
Die Mutation 19911A>G liegt in einem Intron, wird also nicht translatiert und bringt keine Veränderung am eigentlichen Protein (Prothrombin) mit sich. Sie betrifft aber eine Spleiß-Stelle, also einen Bereich, der für das Ausschneiden der Introns aus der unreifen RNA wichtig ist. Es gibt Hinweise darauf, dass 19911A>G die Spleiß-Effizienz steigert, was (wenn das tatsächlich so wäre) eine Anhäufung reifer mRNA bedeutete. Mehr mRNA würde in der Folgerung auch mehr Protein bedeuten, so dass die Prothrombin-Aktivität insgesamt anstiege und somit mit einem erhöhten Thromboserisiko einherginge. (Bemerkst du meinen Konjunktiv?) Das ist aber noch sehr vage und Sache der Forschung.
Es ist offenbar bekannt, dass 19911A>G, wenn es gleichzeitig zusammen mit 20210G>A (einer anderen Mutation im gleichen Intron) auftritt, eine erhöhte Prothrombin-Aktivität und somit ein erhöhtes Thromboserisiko mit sich bringt. Ob 19911A>G bereits alleine für ein erhöhtes Risiko verantwortlich ist, ist wie gesagt noch völlig unklar.
Am besten fragst du einfach den Arzt, der die Untersuchung angeleiert hat. Ohne fundiertes Vorwissen wäre er sicher gar nicht erst auf die Idee gekommen.
LG
Huttatta
Du hast ein Zitat für G20210A gebracht. Diese war aber hier nicht gemeint.
Udo Becker
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Hi,
Du hast ein Zitat für G20210A gebracht. Diese war aber hier
nicht gemeint
mag sein, darum mein Hinweis, dass ich nicht weiß, wofür die Zahlen stehen und dass andere sicher mehr wissen. Wenn du es also besser weißt, warum kommt dann keine Hilfe von deiner Seite?
Gruß
Cess