Liebe/-r Experte/-in,
ich habe eine Frage zur Interpretation der Kurzschreibweise des Karyotyps beim Menschen.
Die Abkuerzung 46,XX,-14,+t(13q14q) beschreibt den Chromosomenbefund eines kleinen Maedchens mit Trisomie 13.
Meine Fragen sind nun:
Vielen Dank fuer die Hilfe!
Lunovis
Gleich vorweg: genau weiß ich das nicht, aber wenn ich spekulieren könnte, würde ich sagen, dass insgesamt alle 46 Chromosomen da sind. Davon sind zwei X Chromosomen, der Mensch ist weiblich. Weiterhin fehlt das vierzehnte Chromosom (-14) und dafür isteines dazu gekommen , das t heißt (das t hat bestimmt eine Bedeutung, die mit seiner Entstehung zusammenhängt) und dieses t-Chromosom besteht aus einem Abschnitt q von Chromosom 13 und q von Chromosom 14. Ich meine, dass Chomosomen in eine p und eine q Hälfte geteilt sind und in der Mitte ist das Centromer (dieser Knoten).
Entstanden ist das t-Chromosom sehr wahrscheinlich beim Crossing-Over während der ProphaseI in der Meiose, vorher kann, muss aber nicht, eine inkorrekte Paarung der Chromosomen, nämlich 14&13, stattgefunden haben. Vielleicht haben die beim Crossing-Over aber auch einfach nur nebeneinander gelegen und wurden deswegen fälschlicherweise miteinander gepaart.
Das hilft dir hoffentlich etwas! Viel Glück!
Liebe Mikroangie,
vielen Dank fuer deine Antwort. Das hilft mir tatsaechlich etwas. Das t steht fuer Translokation.
Mittlerweile habe ich das hier gefunden:
http://en.wikipedia.org/wiki/Cytogenetic_notation
Das heisst, die „q/p“ sind tatsaechlich die Arme der Chromosomen.
Es ist also das 3. Chromosom 13 an das verbleibende C14 gegangen und die beiden kurzen p-Arme sind irgendwie abgefallen.
Danke dir,
Lunovis
Zitat:„Es ist also das 3. Chromosom 13 an das verbleibende C14 gegangen und die beiden kurzen p-Arme sind irgendwie abgefallen.“
Glaub ich eher nicht. Das t-Chromosom IST das dritte 13. Chromosom, welches das fehlende 14. ersetzt, glaub es mal. Wo soll sonst bitte vorher ein drittes 13. Chromosom herkommen??? Und wo ein verbleibendes C14??? Dieses dritte 13. chromosom, welches formal t heißt, besteht aus einem halben 13. und einem halben 14. Chromosom (jeweils die q Arme). Und die p-Arme sind nicht „abgefallen“, sondern beim Crossing-Over verloren gegangen.
Um das zu verstehen müsstest du dich mal mit der Meiose auseinandersetzen. Und dir angucken, wie genau da die Chromosomen verteilt werden und was eigentlich beim Crossing-Over passiert.
Schönen Abend damit! 
Liebe Mirkoangie,
ich sehe keinen Widerspruch zwischen deiner und meiner Beschreibung, soweit ich dich verstehen kann. Das t deutet an, dass es sich um eine Translokation zwischen 13 und 14 handelt.
Im Endeffekt ist es auch egal: meine Schwester ist schon 1986 gestorben. Ich hatte heute nur die Unterlagen in der Hand und mich gewundert, was sie damals hatte.
Vielen Dank nochmal fuer deine Hilfe.
Ja, mag sein. Dann war es wohl ein Missverständnis. Wir Wissenschafteler pochen schon mal auf die korrekte Bezeichnung der Sachverhalte. Vielleicht hattest du es ja tatsächlich so gemeint.
Gern geschehen, und einen schönen Abend noch.
Liebe Lunovis,
bei +t(13q14q) handelt es sich um eine Translokation. Das bedeutet, dass ein Teil eines Chromosoms gewandert ist, dh. z.B. vom laengeren Arm des Chromosom 13 auf den laengeren Arm von Chromosom 14.
p = kaerzerer Arm des Chromosoms
q = lengerer Arm des Chromosoms
Eigentlich gibt die Zahl 46 an, dass alle Chromosomen vorhanden sind und nicht ein Chromosom fehlt (sonst wären es 45 chromosomen)
Da es sich um Trisomie 13 handelt gehe ich eher davon aus, dass das Maedchen 2x Chromosom 13 besitzt (ganz normal) und zusätzlich noch einen Teil von Chromosom 13 auf einem der zwei Chromosom 14 translociert hat, so dass die Information, die zu Trisomie 13 führt wirklich dreimal vorhanden ist (wie der name "Tri-"somie schon sagt.)
Hoffe das ist hilfreich.
Alles Gute
Apoll
- Bedeutet die -14, das Chromosom 14 einmal fehlt und das zusaetzliche 13. an diese Stelle getreten ist, was dann durch das +t(13q14q) beschrieben wird?
Chr. 14 fehlt, das ist richtig, und das „Fusionsprodukt“ +t(13q14q) ersetzt das normale Chr14 und stellt gleichzeitig die 3. Kopie des Chr13 dar (Robertson-Translokation), siehe auch hier
Im Prinzip sind die wichtigsten Teile der Chr13 und Chr14 verschmolzen. Sie sind akrozentrisch, dh dass der kurze Arm nur sehr klein ist.
- Was bedeuten die „q“ in der Klammer?
Das ist eine Angabe zum Ort eines Chromosoms: p (fuer frz. ‚petite‘) = kurzer Arm, und q = langer Arm des Chromosoms.
Mehr Informationen zu den Abkuerzungen
Mehr Informationen zur Nomenklatur auf Deutsch (Seiten 3-6)
Gruesse
Hallo Lunovis,
leider bin ich kein Experte für Humangenetik und kenne mich daher mit der Schreibweise von Karyotypen auch nicht aus. Ich hoffe sehr, daß Dir Kollegen hier weiterhelfen können!
Herzliche Grüße aus der Robin-Hood-Stadt Nottingham,
Christian