Seltener Gendefekt mit starken Schmerzen und Arbeitsunfähigkeit?

Moin, mal an die Mediziner (o.ä.) unter euch:

Was für seltene Gendefekte gibt es, die mit starken Schmerzen einhergehen und einen arbeitsunfähig machen, sowie die Lebenserwartung stark verkürzen?
Spontan fiele mir Mukoviszidose ein, aber da sind glaube ich die Schmerzen nicht so sehr im Mittelpunkt sondern eher andere Sachen.

Hintergrund: Ein Online-Freund von mir meinte, er wird nun nicht mehr im Internet unterwegs sein, da er seine letzte Zeit mit seinen Lieben verbringen will. Ich weiß, dass er 32 Jahre alt ist und unter einem seltenen Gendefekt leidet. Mich würde interessieren, was für ein Defekt das sein könnte, aber will auch nicht so unsensibel sein, ihn nun danach zu fragen, zumal wir uns gar nicht soo gut kennen.

Was ich noch weiß, ist dass er sehr starke Schmerzmittel nehmen muss und dass er arbeitsunfähig ist und dass er wohl nicht mehr lange zu leben hat :frowning:

Hat jemand eine Idee?

Wäre es denn wichtig zu wissen ?
Ein lange Liste von möglichen Krankenheiten mit schlimmem Verlauf und schnellem Ende ?

Nein, oder doch ?