Hallo!
Meine Tante ist Lehrerin und sie hat heut was von einem kleinen Jungen in ihrer Klasse erzählt, der sehr dick ist und gehänselt wird und dass er aus geistig sehr zurück geblieben wäre im Vergleich zu den anderen. Seine Mutter verschließt die Augen und lässt sich von den Lehrern nix sagen. Meine Tante hat gemeint, er hätte „einen Hauch von Down-Syndrom“, da er auch so Schlitzaugen hat und komische Körperproportionen. Jetzt zu meiner Frage: Gibt es überhaupt sowas wie „einen Hauch von Down-Syndrom“? Ich mein, man kann eine leichte oder eine starke Erkältung haben. Aber man kann doch nicht „ein bisschen zu viel“ vom 21sten Chromosom haben… Ich will jetzt nicht Krankheiten diagnostizieren bei einem Jungen den ich nie gesehen hab, aber nur so rein theoretisch: Wär das dann diese Erbkrankheit mit nur leicht ausgeprägten Symptomen, oder ist das eine andere Krankheit mit ähnlichen Symptomen?
Ich hoffe meine Frage ist so in etwa verständlich formuliert…
Danke für die Info! 
lg csag
Hallo csag,
Es ist genau so, wie du es schreibst:
Der Junge hat entweder ein Down-Syndrom mit gering ausgeprägten Symptomen oder er hat eine andere Krankheit.
Tatsächlich jedoch muss die Trisomie nicht unbedingt das komplette Chromosom 21 betreffen. Es können auch Teile des Chromosoms dreifach vorliegen.
Mag sein, dass die Symptome weniger heftig ausfallen, wenn nur Teile des Chromosoms 21 dreifach vorliegen. Dann würde ich das immer noch nicht „einen Hauch von Down-Syndrom“ nennen. Aber soweit liegt deine Tante dann von der Wahrheit gar nicht entfernt.
Der Wikipedia-Artikel ist - wie so oft - erstaunlich aufschlussreich.
Grüße!
Theodoric
Hallo csag,
es gibt eine seltene Form der Mosaik-Trisomie, die nur 2-3% aller Trisomien ausmacht. Bei dieser Form hat nur ein Teil der Zellen ein Chromosom mehr. Je nach Anteil der Zellen mit Trisomie 21 kann es zu unterschiedlicher Ausprägung der Erbkrankheit kommen.
Hoffe das ist hilfreich.
Hallo,
ja, das Down Syndrom gibt es in verschieden stark ausgeprägten Varianten.
Alles andere dazu wäre Spekulation. 1) kann das nur ein Arzt diagnostizieren und 2) muss auch der dazu das Kind vor sich haben und wohl auch einen Gentest machen.
Ich bin kein Arzt sondern Molekularbiologe und kenne nur die Theorie.
viele Grüße!
Hallo csag,
richtig ist, dass es verschiedene Schweregrade beim Downsyndrom gibt. Während einige Erkrankte praktisch Vollzeitbetreuung benötigen, können andere ohne größere Probleme normale Schulen besuchen und später ein relativ selbstständiges Leben führen.
Die Ursachen für die unterschiedlichen Schweregrade sind leider noch nicht detailliert verstanden, bekannt ist aber, dass es verschiedene Formen der Trisomie-21 gibt:
a) Es kann sein, dass in allen Körperzellen, das Chromosomen 21 dreifach vorhanden ist, entweder gebunden an ein anderes Chromosomen oder frei. Das ist der mit Abstand häufigste Fall.
b) Es kann auch sein, dass nur ein Teil der Körperzellen im Bezug auf Chromosomen 21 einen dreifachen Satz haben („Mosaik“ Trisomie-21).
c) In sehr seltenen Fällen, liegt nur ein Abschnitt des Chromosomen 21 dreifach vor.
In letzteren beiden Fällen kann der Schweregrad abgemildert sein, eine Pauschalisierung ist hier jedoch schwer möglich und auch bei der „regulären“ Trisomie 21 - Fall a) - sind unterschiedliche Schweregrade zu beobachten. Es ist anzunehmen, dass hier weitere genetische Ursachen über die eigentliche Trisomie hinaus eine Rolle spielen.
Ich hoffe, dass ich dir weiter helfen konnte.
Viele Grüße
Björn
Hi
doch, man kann nur ein bisschen Trisomie 21 haben bei einem Mosaik. Guck mal hier:http://www.paradisi.de/Health_und_Ernaehrung/Erkrank…
Bei weiteren Fragen, meld dich einfach nochmal
Vg Rebecca
Hallo,
das siehst du schon ganz richtig. Trisomie 21 hat man oder eben nicht, da - wie du bereits selbst sagst - das 21. Chromosom entweder zweimal oder dreimal vorhanden ist.
Es gibt jedoch unterschiedliche Ausprägungsgrade bei der Trisomie 21. Jedoch sollte das mittlerweile jemandem aufgefallen sein, falls der Junge von der Krankheit betroffen ist.
Gruß
Servus,
es gibt in der Tat verschieden starke Ausprägungen von Trisomie 21.
Zum Einen muss nicht immer das ganze Chromosom 21 dreifach vorliegen, es können auch nur Teile davon zu viel vorkommen.
Außerdem besitzt der Körper Mechanismen einzelne Gene und ganze Genregionen auszuschalten, was von Individuum zu Individuum unterschiedlich ist und sich dann in unterschiedlich starker Ausprägung der Chromosom 21 Trisomie niederschlägt.
Siehe den guten Wiki-Artikel: http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom
Gruß,
Sax
Hallo,
ich kann diese Frage leider nicht beantworten.
Gruß,
Yannick
Hallo!
Zunächst: Gründe für geistige Retardierung gibt es zahlreiche, Down-Syndrom ist eine Möglichkeit, aber das Kind kann natürlich auch etwas ganz anderes haben. Wie Sie richtig sagen, ist es ohne Kenntnis der Optik des Kindes unmöglich, eine Diagnose zu stellen bzw. bleibt das aus meiner Sicht auch Aufgabe des Kinderarztes, so etwas festzustellen bzw. das Kind ggf. an einen Spezialisten zu überweisen.
Nun zu Ihrer Frage:
Wie Ihnen bekannt sein dürfte, zumindest entnehme ich das Ihrer Formulierung, ist bei Trisomie 21 das Chromosom 21 in den Zellen 3x vorhanden anstelle 2x, wie es beim Gesunden ist. Allerdings gilt dies für eine totale Trisomie 21, also das Vorhandensein eines dritten vollständigen Chromosoms 21.
Es kann aber auch vorkommen, dass nur ein Teil dieses Chromosoms zusätzlich vorhanden ist anstelle des ganzen Chromosoms. Das nennt man dann „partielle Trisomie 21“. Die Ausprägung der Symptome ist davon abhängig, „wieviel Chromosom zuviel ist“. Man kann kaum vorhersehen, wie stark die Auffälligkeiten bei der betroffenen Person sind. Das kann durchaus eher milde sein und einen nicht sofort „anspringen“.
Insgesamt ist eine partielle Trisomie 21 aber deutlich seltener als eine vollständige. Man müsste das Kind untersuchen, wobei leider in einem guten Teil der Fälle von geistiger Retardierung die Ursache nicht gefunden wird.
Ich hoffe, ich konnte die Frage einigermaßen beantworten.
MfG
Nun Trisomie 21 ist bekannterweise eine Genommutation.
In den meisten Fällen liegt das 21 Chromosom dreimal vor.
Es gibt aber weitere Formen von Trisomie 21.
Deine Form ist folgend: Partielle Trisomie 21 (Chromosomenmutation)
Hier liegen nur zwei Chromosomen vor, jedoch ist eines der beiden länger. In diesem Abschnitt sind die Information ein zweites Mal auf dem einem Chromosom. Somit sind diese Informationen dreimal vorhanden.
Bei dieser selten auftretenden Form kann die Ausprägung schwächer ausfallen, als bei der gängigen Form: Freie Trisomie 21 mit drei 21ger Chromosomen.
Hallo!
Tut mir Leid, wenn ich da jetzt nur knapp darauf antworte. Ich kenne mich damit auch nur ein wenig aus, da es in meiner Familie auch eine genetisch bedingte Behinderung gibt, allerdings kein Down-Syndrom.
Wikipedia sagt folgendes:
http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom#Formen_der…
Dazu meine Gedanken:
Doch, man kann „ein bisschen zu viel“ vom Chromosom 21 haben, ein halbes zuviel zum Beispiel. Das ist laut der Quelle oben aber sehr selten.
Die Chromosomen sind ja absteigend nach Größe sortiert, d.h. Chr21 ist das kleinste. Bei einer Trisomie 21 hat man also 3 statt 2 Kopien dieses Chromosoms, also ganz stark vereinfacht gesagt 50% mehr von den Proteinen und Enzymen, die durch Chr21 kodiert werden. (Das ist wirklich total vereinfacht und Genetiker schlagen wahrscheinlich gerade die Hände über dem Kopf zusammen.)
Es gibt auch Trisomien bei den anderen Chromosomen, aber die haben einen so starken Effekt, dass der Mensch nicht lebensfähig ist, wahrscheinlich weil größere Chromosome mit noch mehr Genen betroffen sind. (http://de.wikipedia.org/wiki/Trisomie)
Bei eigentlich allen genetischen Erkrankungen gibt es nicht nur Schwarz und Weiß. Durch eine Mutation kann es passieren, dass nur ein paar Gene von Chr21 verdoppelt werden. Oder ein halbes Chr21 verdoppelt wird.
Außerdem gibt es die Fälle, dass die Mutation erst lange nach der Befruchtung passiert, so dass nur ein Teil des Körpers die Mutation hat, der andere nicht (die sogenannte Mosaik-Trisomie 21).
Bei einer anderen Krankheit, dem RETT-Syndrom, hieß es ganz lange, dass nur Mädchen davon betroffen sind, weil das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt und Jungs keine gesunde Ausgleichskopie haben, wie Mädchen. Dann sind aber irgendwo doch zwei Jungs mit RETT-Syndrom aufgetaucht. Bei ihnen hatte das Gen keinen Total-Defekt, sondern nur eine kleine Funktionseinschränkung, die bei der Mutter kaum auffällt, bei den Jungs dann aber schon.
Fazit: Wirklich klären kann sowas wahrscheinlich nur ein Gen-Test. Es ist nicht auszuschließen, dass es eine andere Ursache ist, die nur ähnliche Symptome zeigt. Oder dass die Symptome nur nicht ganz so stark ausgeprägt sind.
Ich hoffe, ich konnte weiterhelfen.
Gruß
Florian
Hallo!
Von solchen Dingen kann ich auch nicht viel sagen, aber ich würde Dir da zustimmen und sagen: Entweder, oder. „Ein bißchen“ ist da wohl nur so eine Redewendung. Aber genau weiß ich es nicht. Sorry!