Hallo genoboy
eigentlich ist diese Frage wohl an einen Mediziner zur richten. Ich habe mich mal etwas schlau gemacht… Mal sehen ob das hilft. ansonsten hier eine sehr gute Adresse: www.ds-infocenter.de
diese Frage eher einem Mediziner stellen …
Ich versuche, sie möglichst verständlich zu beantworten (ich hab ja mal ein paar Semester Medizin studiert).
Zunächst: von einem Erbgang kann man beim DS eigentlich nicht sprechen.
Menschliche Zellen haben 23 Chromosomenpaare, wobei jeweils eines von der Mutter und eines vom Vater kommt.
Samen- und Eizelle haben daher nur einen „haploiden“ Chromosomensatz, d.h. 23 einzelne Chromosomen. Denn nur so kann bei der Verschmelzung der „diploide“ Chromosomensatz (d.h. die Chromosomenpaare) entstehen.
Normalerweise teilen sich Zellen so, dass sie immer Chromosomenpaare haben.
Die Samen- und Eizellen machen, eine besondere Art von Teilung, Reifeteilung genannt, um nur 23 einzelne Chromosomen zu bekommen. Dabei kann es passieren, dass in den beiden entstehenden Zellen die Chromosomen nicht ganz genau aufgeteilt werden. Also, dass in einer Zelle das Chromosom 21 zweimal vorkommt und in der andern keinmal. Wenn nun zufällig die Zelle eines Elternteils mit einem doppelten Chromosom 21 mit einer Zelle des andern Elternteils mit einem normalen einfachen Chromosomensatz verschmilzt, entsteht eine Zelle mit einer Trisomie 21 (also das Chromosom 21 kommt dreimal vor).
Diese „ungenaue“ Zellteilung kann sowohl bei den Ei- wie den Samenzellen vorkommen. Mit zunehmendem Alter insbesondere der Eizellen, nimmt die Häufigkeit der ungenauen Zellteilung zu. Aeltere Mütter haben daher das höhere Risiko, ein Kind mit DS zu bekommen.
So entsteht die freie Trisomie 21. Soweit ich weiss, ist die Wahrscheinlichkeit, nach einem Kind mit einer freien Trisomie 21 nochmals ein Kind mit DS zu bekommen, gleich hoch wie in der Normalbevölkerung.
Es gibt aber auch die sog. Translokations-Trisomie. Da passiert bei der Reifeteilung nicht nur eine Ungenauigkeit, sondern eines der beiden Chromosomen 21 klebt an einem andern Chromosom fest. Bei dieser Form ist das Wiederholungsrisiko grösser.
Ausserdem gibt es eine dritte Form, die Mosaik-Trisomie. Bei TrägerInnen dieser Form ist mW das Risiko, ein Kind mit DS zu bekommen, höher als in der Normalbevölkerung.
Man kann daher nur aufgrund dieser Kriterien (Alter (besonders der Mutter), Form der Trisomie) eine Aussage über die Wahrscheinlichkeit machen. Das hat aber nichts mit Erbgang zu tun.
Von einem Erbgang spricht man eigentlich nur, wenn beispielsweise eine bestimmte Veränderung auf einem bestimmten Chromosom liegt, die dann weitergegeben werden kann. Dies steht mit der Anzahl der Chromosomen in keinem Zusammenhang.
Viele Erfolg.
ö