Hallo Experten, welche Symptome bei einem ungeborenen Baby sprechen für die Behinderung Trisomie 13? Wie stellt der Arzt die Diagnose und ist diese Krankheit heilbar? Ich bedanke mich für die Antworten.
Hallo,
zu erstmal ist es KEINE Krankheit und ist nicht Heilbar!!! Es handelt sich um eine GENOMMUTATION, sprich dreimaliges vorhandensein des Chromosoms 13. Festgestellt werden kann das per Pränataldiagnostik vor der Geburt! Im Ultraschallbild kann man die meisten Körperlichen anormalitäten erkennen. Durch eine Blutuntersuchung bei der Kindsmutter kann man auch die Behinderung feststellen.
gruß
Hallo Experten, welche Symptome bei einem ungeborenen Baby
sprechen für die Behinderung Trisomie 13? Wie stellt der Arzt
die Diagnose und ist diese Krankheit heilbar? Ich bedanke mich
für die Antworten.
Hallo,
bitte den Frauenarzt fragen. Es gibt ja verschiedene Typen der T13.
Was ich wiess ist es nicht heilbar und man kann schon während der Schwangerschaft mittels einer Chromosomenanalyse die Krankheit feststellen…
Hallo Experten, welche Symptome bei einem ungeborenen Baby
sprechen für die Behinderung Trisomie 13? Wie stellt der Arzt
die Diagnose und ist diese Krankheit heilbar? Ich bedanke mich
für die Antworten.
Hallo,
fragen Sie am besten Ihre Frauenärztin / Ihren Frauenarzt. Die / der kann Sie am besten informieren und beraten.
Gruß, Winfried Mall
Hallo 
Schau mal, Du kannst ganz leicht selbst herausfinden, was es mit dieser Chromosomenstörung auf sich hat.
Einfach den Begriff bei Wiki eingeben!
Da ich nicht sicher bin, ob du ein Schüler bist, der nur zu faul ist, selbst zu lesen,
oder eine junge Frau, die Angst hat, solch ein krankes Kind zu gebähren,
beantworte ich dDine Frage so gut es geht.
Trisomie 13(Pätau Syndroms)
Der Name ergibt sich aus der Tatsache, dass bei diesem Gendefekt das Chromosom 13 in jeder Körperzelle dreimal vorhanden ist, statt, wie „Normal“, zweimal. Menschen mit Pätau-Syndrom haben also 47 Chromosomen statt 46.
(Nun koppiere ich den restlichen Text, da ich meine, dass das Thema auf dieser Seite sehr gut erklärt ist.
Ich sortiere Dir den Text nur ein wenig auseinander, geestalte ihn somit übersichtlicher.)
"Allerdings gibt es neben der beschriebenen Freien Trisomie auch andere Variationen der Erkrankung, die aber weitaus seltener anzutreffen sind.
Hierzu zählt die Translokations-Trisomie 13.
Translokation bedeutet Ortsveränderung oder Versetzung.
In der Biologie steht der Begriff für die Verlagerung eines Chromosomenbruchstücks in ein anderes Chromosom.
Bei der Translokations-Trisomie 13 sind nur Teile des Chromosoms dreimal vorhanden.
Das zusätzliche Erbinformationsmaterial bleibt jedoch nicht Bestandteil des Chromosoms 13, sondern schließt sich an ein anderes Chromosom, meistens an die Nummer 14, 15, 21 oder 22, an.
Eine weitere Unterart der Trisomie 13 ist die Mosaik-Trisomie:
Im Gegensatz zur Freien Trisomie 13 kommt es hier erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung zur fehlerhaften Chromosomenteilung, also dazu, dass sich in einigen Körperzellen das Chromosom 13 teilt und in einigen nicht.
Menschen mit einer Mosaik-Trisomie 13 verfügen also sowohl über Körperzellen mit 46 Chromosomen als auch über Körperzellen mit 47 Chromosomen
, so dass bei ihnen die Symptomatik des Pätau Syndroms etwas milder ausgeprägt ist."
Zitat aus:
http://www.gesundheit-nordhessen.medical-guide.net/d…
Die Sympthome eines solchen Gendefekts machen sich durch ein sehr geringes Geburtsgewicht des kleinen Säuglings bemerkbar.
Außerdem ist das Gehirn des Kindes fehlgebildet, was man in diesem Fall als „Holoprosencephalie“ bezeichnet.(http://de.wikipedia.org/wiki/Holoprosencephalie)
Die Nieren und das Herz sind durch Defekte in deren Scheidewänden in Mitleidenschaft gezogen.
Ihr ganzes Köpfchen ist zu klein, die leiden unter einer Nasen-Gaumenspalte und haben häufig 6 Finger.
„Sie sterben Stunden, Tage, selten einige Wochen nach ihrer Geburt an Herzversagen oder dem Versagen der Atmung. Nur wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr. Kinder, die etwas länger überleben, leiden unter Krampfanfällen, sind taub und blind“
Zitat aus:
http://www.gesundheit-nordhessen.medical-guide.net/d…
PS:
Eine Therapie des Pätau-Syndroms ist leider bislang nicht möglich.!
LG fallada
Hallo Experten, welche Symptome bei einem ungeborenen Baby
sprechen für die Behinderung Trisomie 13? Wie stellt der Arzt
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Oh, entschuldigung
Ich hatte die Frage falsch verstanden.
"–Prävention (Vorbeugung)–
Eine Vorbeugung vor der Erkrankung ist nicht möglich. Mit Hilfe der vorgeburtlichen Diagnostik kann die Trisomie 13 bereits im Mutterleib erkannt werden. Allen werdenden Müttern ab 35 Jahren steht eine routinemäßige Untersuchung der Chromosomen zur Verfügung.
Stellt sich heraus, dass beim Ungeborenen eine Chromosomenanomalie vorliegt, kann die Schwangerschaft beendet werden.
In den seltenen Fällen, in denen bei einem Elternteil eine Translokation bekannt ist, sollte bei Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden.
–Was kann ich selbst tun?–
Leider gibt es keine Möglichkeit, das Auftreten einer Trisomie 13 zu verhindern.
Eltern mit bekannter Translokation können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen und auf eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse zurückgreifen.
Frauen ab 35 steht im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge die Chromosomenanalyse routinemäßig zur Verfügung.
Wird eine Chromosomenanomalie nachgewiesen, kann die Schwangerschaft beendet werden.
Hierzu sollten sich die betroffenen Eltern im Vorfeld ausführlich informieren und beraten lassen, damit sie die Entscheidung treffen, die ihren eigenen Überzeugungen entspricht."
Zitat aus:
http://www.gesundheit-nordhessen.medical-guide.net/d…
Hallo Experten, welche Symptome bei einem ungeborenen Baby
sprechen für die Behinderung Trisomie 13? Wie stellt der Arzt
die Diagnose und ist diese Krankheit heilbar? Ich bedanke mich
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Hallo,
Die Trisomie 13 ist eine sehr seltene Chromosomenanomalie (Auftretenswahrscheinlichekteit 1:15000 bis 1:4000)
Bei der Trisomie 13 (wie auch andere Trisomien z.B. 21 oder 18)sind im Ultraschallbild verschiedene Merkmale zu erkennen, die auf die Behinderung hinweisen können. Hierzu zählen unter anderem (ohne Anspruch auf Vollständigkeit):
- Herzfehler
- Dextrokardie (das Herz ist spiegelverkehrt angelegt)
- ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Entwicklungsstörungen des Vorderhirns und des Gesichts
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- fehlbildung oder -haltung von Extremitäten
- fehlbildungen im zentralen Nervensystem (z.B. Spina bifida)
und viele andere.
Diese Beobachtungen können allerdings immer nur zu einer Verdachtsdiagnose führen, genauso wie die nach der Geburt zu beobachtenden Beeinträchtigungen.
Eine 100%-ige Diagnose kann nur eine Chromosomenuntersuchung liefern. Diese kann, soviel ich weiß, während der Schwangeschaft durch eine Fruchtwasserpunktion ermöglicht werden, oder eben nach der Geburt. Wobei eine Fruchtwasserpunktion sehr große Risiken für das Kind birgt.
Diese Behinderung ist nicht heilbar, da es sich um eine Veränderung der Chromosomen handelt und kann auch nicht durch irgendwelche Maßnahmen verhindert werden.
Die Mutation erfolgt zufällig.
Das einzige was bleibt ist dem Kind die Zeit, die ihm hier bei uns geschenkt ist möglichst schön und angenehm zu gestalten. Je nach der Form der trisomie 13 (es gibt verschiedene Formen) liegt die Lebenserwartung zwischen wenigen Monaten und 10 Jahren.
Eine sehr gute Darstellung der Behinderung findest du auf Wikipedia. Einfach dort nach „Trisomie 13“ suchen.
Bestimmt kann auch der behandelnde Gynäkologe gute Informationen geben und auch die Diagnostik noch eingehender beschreiben.
Ich hoffe ich konnte etwas helfen.
Viele Grüße,
Matthias
Hallo Experten, welche Symptome bei einem ungeborenen Baby
sprechen für die Behinderung Trisomie 13? Wie stellt der Arzt
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für die Antworten.
Hallo Erik,
am besten fragst du hier: http://www.gidf.de
Liebe Grüße
Frank
Hallo Experten, welche Symptome bei einem ungeborenen Baby
sprechen für die Behinderung Trisomie 13? Wie stellt der Arzt
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für die Antworten.
Hallo, hier genau auf ihren Fall zu antworten ist schwer, alles, was ich schreib sind lediglich allgemeine Hinweise. Mittels Ultraschall können bei dem Ungeborenen die unterschiedlichsten Herzfehler (sowohl im Aufbau als auch in der Funktion des herzens) gesehen werden. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Wachstumsstörungen im Bereich des Kopfes/ Gehirns können erkennbar sein. Am sichersten kann dieses sog. Pätau-Syndrom mittels einer Chromosomenanalyse festgestellt werden. Diese kann auch schon vorgeburtlich im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung erfolgen. Ursächlich ist diese Krankheit nicht heilbar. Die Lebenserwartung der Kinder hängt sehr stark von der Ausprägung der Fehlbildungen ab. *
Hallo Experten, welche Symptome bei einem ungeborenen Baby
sprechen für die Behinderung Trisomie 13? Wie stellt der Arzt
die Diagnose und ist diese Krankheit heilbar? Ich bedanke mich
für die Antworten.
Tut mir sehr leid, aber dazu kann ich leider keine Antwort geben. Ich hoffe aber, Sie erhalten die gewünschte Auskunft von kompetenter Seite.
Freundliche Grüsse
Werner